Dados do Trabalho

Título

CARDIOPATIA COMPLEXA EM DELEÇAO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 18

Resumo estruturado

Introdução: A deleção do braço curto do cromossomo 18 foi descrita a primeira vez em 1963, sendo suas principais características retardo mental, retardo de crescimento, dismorfismo craniofacial, incluindo microcefalia, orelhas displásicas, ponte nasal baixa, boca larga, anomalias dentárias, pescoço curto e alargado, anormalidades do coração, membros e genitália. A prevalência desta cromossomopatia é de 1-9/100.000, tendo um leve predomínio no sexo feminino (3:2). O objetivo do relato é evidenciar as principais alterações clínicas e cardiológicas na deleção do braço curto do cromossomo 18. Resultado/Discussão: Menina de 5 anos, procedente de Pacatuba-CE, admitida no ambulatório de Genética Médica num hospital público terciário do estado do Ceará. A paciente iniciou seguimento com 1 ano de idade e apresentava face peculiar, estrabismo convergente a esquerda e sopro cardíaco. Durante o pré-natal a mãe apresentou hipertensão arterial sistêmica. A criança nasceu de parto cesáreo, pré-termo, com baixo peso ao nascer (1.170 g), não havendo outros dados perinatais. Ela sentou aos 8 meses, andou aos 18 meses, falou aos 2 anos e não adquiriu controle dos esfíncteres. No Ecocardiograma, realizado quando a paciente tinha 3 anos, foi evidenciado comunicação interatrial, comunicação interventricular, estenose pulmonar e infundíbulo valvar. Foi solicitado cariótipo, que resultou em 46 XX (14) / 46 XX del 18p21 (6). Conclusão: É importante que os cardiologistas e outros profissionais da área da saúde considerem no momento do diagnóstico de cardiopatias congênitas, a probabilidade da existência de síndromes genéticas como possível etiologia, solicitando exames complementares, visando um diagnóstico precoce dessa patologia para adequado tratamento e aconselhamento genético, podendo modificar a história natural da doença com melhor qualidade de vida para o paciente e menor morbimortalidade.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Cromossomopatias, Deleção, Cromossomo 18

Área

Clínico