Dados do Trabalho

Título

CARDIOPATIAS EM PACIENTES COM A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18

Resumo estruturado

Introdução: A Síndrome de Edwards é uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 18, com prevalência de 1:6000 nascidos vivos, sendo, responsável por muitos abortamentos e mortes neonatais. Os aspectos clínicos mais comuns da doença incluem a fácies característica, dolicocefalia, micrognatia e posicionamento peculiar dos dedos das mãos, associados a atrasos graves no desenvolvimento. Ademais, as alterações cardiovasculares são extensas e presentes em quase todos os casos, constituindo importante causa de mortalidade. O objetivo deste estudo é descrever as características clínicas e as anomalias cardíacas de pacientes assistidos no serviço de genética de um hospital infantil terciário da rede pública, em Fortaleza, Ceará, de 2005 a 2019. Resultados e discussão: Foram acompanhados 31 pacientes, sendo 24 (77%) do sexo feminino 7 (22%) do sexo masculino. A média de idade dos pacientes à admissão era de aproximadamente 20 dias de vida, sendo que 64% dos pacientes eram menores de 1 mês. A idade gestacional média foi de 36 semanas e 22 dias, variando de 31 a 41 semanas. Entretanto, o peso ao nascer esteve entre 1kg e 3kg, com média de 2053g, e 25 pacientes (80%) apresentavam baixo peso. Todas as crianças incluídas possuíam cardiopatias, detectadas ao ecocardiograma. Tal achado é característico da síndrome, como apontado pela revisão realizada por Rosa et al. (2012), que evidenciou que os defeitos cardíacos são reportados em mais de 90% das autópsias. Nesse aspecto, 26 pacientes (83%) apresentavam comunicação interventricular e 20 (64%), comunicação interatrial. Em vários estudos, os defeitos septais foram os mais comuns, em especial os do septo interventricular (DENARDIN et al., 2015). A persistência do canal arterioso foi observada em 8 pacientes (25%), e a dilatação das câmaras cardíacas esteve presente em 4 (12%). Além disso, 3 possuíam forame oval patente, e evidenciou-se hipertensão pulmonar em 4 indivíduos. Observaram-se outras anomalias, tais como casos únicos de coarctação da aorta, dupla saída do ventrículo direito, dextrocardia, estenose da valva pulmonar, aneurismas no septo interatrial e na fossa oval, e transposição dos vasos da base. Dos pacientes avaliados, 15 (48%) evoluíram para óbito durante o período de internamento. Conclusão: Nos casos avaliados, observou-se maior predominância do sexo feminino, e elevadas taxas de baixo peso ao nascer. As cardiopatias mais comuns foram os defeitos dos septos interatrial e interventricular, além da persistência do canal arterioso. Anomalias graves, muitas vezes fatais, foram observáveis na maioria dos indivíduos. Apesar de apresentar elevada letalidade, crianças com Síndrome de Edwards podem sobreviver alguns anos, e a assistência multidisciplinar é necessária, em especial na adoção de cuidados paliativos. A avaliação cardiovascular cuidadosa, portanto, é essencial no cuidado desses pacientes.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Trissomia do 18, Síndrome de Edwards, Cardiopatias congênitas, Defeitos dos septos cardíacos

Área

Clínico