Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE NOONAN: RELATO DE CASO COM CARDIOPATIA CONGENITA ASSOCIADA A CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA E MIOCARDIO NAO-COMPACTADO

Resumo estruturado

INTRODUÇÃO:A síndrome de Noonan(SN) é uma doença genética autossômica dominante com incidência global de 0,04% dentre os nascidos vivos. É caracterizada por alterações faciais, esqueléticas, odontológicas, cardíacas e atraso de desenvolvimento estatural e neuropsicomotor. Malformações cardíacas, estão presentes em 60% a 90% dos relatos, sendo a estenose valvar pulmonar a mais prevalente, seguida por cardiomiopatia hipertrófica e defeito do septo atrial. O objetivo desse trabalho foi explanar sobre essa patologia, por meio do relato de caso de um paciente com fenótipo de SN diagnosticado no Hospital de Messejana(HM), em Fortaleza-CE. RESULTADOS:FRCS, masculino, 30 anos, pardo, com diagnóstico de cardiopatia congênita desde a infância, acompanhado por Insuficiência Cardíaca Classe Funcional(CF/ NYHA) II, medicado com Propranolol 40mg, de 12/12h, devido a palpitações. Apresentou piora da CF, atual II/III, palpitações, mal-estar e palidez cutânea, admitido no HM para avaliação. Foi evidenciado dismorfismo facial, pescoço alado e sopro sistólico 3+/4+, no bordo esternal esquerdo médio, sem outros achados. ECG demonstrou ritmo sinusal, sobrecarga biatrial e biventricular. Ao ECO, havia aumento leve do átrio esquerdo, hipertrofia concêntrica importante e assimétrica de ambos os ventrículos, sem evidência de gradiente de via de saída, além de trabeculações miocárdicas proeminentes com recessos intratrabeculares profundos, preenchendo critérios para cardiomiopatia hipertrófica e miocárdio não-compactado. Havia contratilidade biventricular preservada, mas com disfunção diastólica do ventrículo esquerdo, além de múltiplas Comunicações Interventriculares musculares. O pescoço alado e dismorfismo facial associado às alterações cardíacas, corrobora com o diagnóstico fenotípico de SN, entretanto, a confirmação genética não foi realizada. A correção das cardiopatias congênitas não foi indicada devido à cardiomiopatia, sendo indicado tratamento clínico com betabloqueador. Não foram evidenciadas arritmias no Holter, nem no Teste Ergométrico, mas como o paciente foi considerado de alto risco para taquicardia ventricular, foi encaminhado para acompanhamento ambulatorial e avaliação genética em centro especializado. DISCUSSÃO:A SN é possivelmente uma das síndromes mendelianas mais frequentes, apesar de ser subdiagnosticada pela maioria dos médicos. As maiores causas de morbimortalidade desta doença são alterações cardíacas, evidentes no paciente deste relato de caso, assim devem ser a maior preocupação. CONCLUSÃO:O caso demonstra relevância por tratar-se de paciente adulto com fenótipo de SN com cardiopatia congênita, associada à cardiomiopatia hipertrófica e miocárdio não-compactado, caso extremamente raro, sem relato na literatura, com alto risco para desenvolvimento de insuficiência cardíaca e arritmia ventricular complexa, com risco de morte súbita. Assim, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Síndrome de Noonan, Cardiomiopatia Hipertrófica, Miocardio Não-Compactado, Hospital de Messejana

Área

Clínico