Dados do Trabalho

Título

ESCLEROSE TUBEROSA COM RABDOMIOMA: RELATO DE DOIS CASOS

Resumo estruturado

Introdução: A esclerose tuberosa é uma condição genética autossômica dominante onde há uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2, levando a alterações em um complexo de proteínas supressoras tumorais e causando a formação de hamartomas, durante a organogênese, em diversos órgãos. O acometimento cardíaco da esclerose tuberosa gera rabdomiomas mais prevalentes em pacientes de até 4 anos de idade, aumentando a incidência de arritmias. A ausência de sinais patognomônicos dificulta o diagnóstico, que pode levar à presença de tumores cardíacos desde o período fetal. O objetivo desse trabalho é analisar e ressaltar a presença de rabdomioma em pacientes com esclerose tuberosa. Resultados: Caso 1: Menino de 1 mês e 11 dias de idade, procedente de Jijoca, CE. Pais não consanguíneos, teve pré-natal sem intercorrências, nascido a termo com apgar de 8 e 9, pesando 3.835 gramas. O exame físico de ausculta apresentou sopro cardíaco, sem outras alterações. Aos 13 dias de idade foi realizado um exame ecocardiográfico, que evidenciou rabdomioma. Caso 2: Menino de 7 meses e 24 dias de idade, procedente de Pindoretama, CE. Pais não consanguíneos, pré-natal sem intercorrências, nascido a termo de parto vaginal e sem alterações nos marcos do desenvolvimento. Apresentou-se com estrabismo convergente à esquerda, mancha infra-ocular avermelhada no olho direito e manchas hipocrômicas generalizadas. Exame de tomografia computadorizada revelou pontos de calcificação intracraniana. Ecocardiograma indicou tumor em ventrículo esquerdo, subvalvar mitral, estendendo-se para folheto anterior, de 16x22mm. Também foi encontrado um tumor no ventrículo direito, de 6x6mm. Discussão: Os rabdomiomas são detectados geralmente no segundo ou terceiro trimestre da gestação, quando as massas adquirem maiores diâmetros (TWORETZKY, 2003). Embora sejam tumores benignos, havendo inclusive relatos de casos com regressão do tumor ainda no período pré-natal, a frequente associação dos rabdomiomas à esclerose tuberosa (50 a 80%) altera o prognóstico dos pacientes afetados (KING, 2005). Conclusão: Rabdomiomas estão presentes na maior parte das crianças com esclerose tuberosa, sendo o tumor cardíaco sem potencial maligno mais comum em pacientes jovens. A associação dos rabdomiomas a essa condição genética é mais comum quando há múltiplos hamartomas, frequentemente localizados dentro da cavidade cardíaca, próximos ao septo interventricular. O exame ecocardiográfico é o método radiológico de escolha para o diagnóstico cardíaco dessa condição genética e deve ser realizado em pacientes com histórico familiar de esclerose tuberosa ou em hipótese de tumor intracardíaco na criança menor de 4 anos.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Esclerose Tuberosa, Rabdomioma, Hamartoma, Mutação

Área

Clínico