Dados do Trabalho

Título

ACHADOS ECOCARDIOGRAFICOS NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II

Resumo estruturado

INTRODUÇÃO: Caracterizada como uma desordem de armazenamento lisossomal multissistêmica recessiva ligada ao cromossomo X, a mucopolissacaridose II (MPS II) é causada pela atividade deficiente da iduronato-2-sulfatase, que catalisa uma etapa sequencial no catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), sulfato de heparano e sulfato de dermatan. MPS I, II e VI são aqueles com o envolvimento cardíaco mais grave, já que o armazenamento cardíaco de GAGs envolve válvulas, músculo cardíaco e vasos (particularmente as artérias coronárias), e pode ser específico em relação a diferentes tipos de MPS e defeitos enzimáticos. O objetivo do trabalho foi descrever as alterações cardiológicas presentes na MPS II de pacientes nascidos de 1991 a 2019 em um hospital infantil terciário da rede pública. RESULTADOS/DISCUSSÃO: Foram analisados os prontuários de 24 pacientes com diagnóstico clínico de MPS II. Todos os pacientes eram do sexo masculino, sendo 12 (50%) procedentes de Fortaleza e os restante de cidades do interior do Ceará. Os achados ecocardiográficos mostraram prevalência de regurgitação mitral (12), espessamento mitral (10), regurgitação aórtica (9), seguida de insuficiência mitral (8) e espessamento aórtico (6). Além disso, 5 apresentaram insuficiência aórtica, e evidenciou-se estenose mitral e aumento de ventrículo esquerdo em 4. Observaram-se outras anomalias, tais como estenose aórtica, persistência do canal arterial, estenose pulmonar e dilatação de aorta. Esses achados corroboram com estudos de BOFFI et al., 2018 e BRAUNLIN et al., 2011 em que os acometimentos valvares são notáveis em pacientes com MPS I e II, por conta do acúmulo de GAGs. Dos pacientes avaliados, 7 (29%) evoluíram para óbito durante o período de internamento e um está em cuidados paliativos. CONCLUSÃO: Nos casos avaliados, observaram-se somente pacientes do sexo masculino, com prevalência de regurgitação mitral nos achados ecocardiográficos. Este exame é padrão ouro para o diagnóstico de envolvimento cardíaco na MPS. Atualmente está mais acessível aos pacientes do SUS, facilitando a avaliação cardíaca no momento do diagnóstico. Mesmo em idade pediátrica, alterações valvares geralmente têm um início precoce, às vezes uma progressão rápida e um alto grau de complexidade anatômica. Assim, intervir mais precocemente é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e diminuir a morbimortalidade.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Mucopolissacaridose II; Ecocardiografia; Insuficiência da Valva Mitral

Área

Clínico