Dados do Trabalho

Título

ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES PRESENTES EM PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM MUCOPOLISSACARIDOSE III ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENETICA MEDICA DO ESTADO DO CEARA.

Resumo estruturado

Introdução: A Mucopolissacaridose (MPS) é um erro inato do metabolismo causado por deficiência de enzimas lisossomais, levando ao prejuízo da degradação de glicosaminoglicanos. Essa doença tem caráter hereditário autossômico recessivo e sua prevalência mundial é de, aproximadamente, 1-9: 1.000.000 de habitantes. As manifestações clínicas da MPS são bastante heterogêneas, destacando-se a presença de atraso no desenvolvimento neurológico, opacidade da córnea, perda da audição, face peculiar, disostose múltipla, mobilidade articular reduzida, distúrbios do comportamento e cardiopatias congênitas. As alterações cardiovasculares encontradas nessa doença podem ter graves consequências, resultando em alguns casos em óbito dos pacientes. Este trabalho tem como objetivo relatar as anormalidades cardiovasculares presentes em pacientes diagnosticados com MPS III acompanhados no serviço de genética médica do Hospital Infantil Albert Sabin, em Fortaleza (CE). Resultados/Discussão: Foram avaliados 12 pacientes, dos quais 7 eram homens e 5 mulheres. Dos pacientes avaliados 7 foram submetidos aos exames de eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma. Apenas um paciente evidenciou, ao ECG, distúrbios de condução, sendo esse o bloqueio incompleto do ramo direito. Além disso o mesmo paciente foi o único a apresentar, ao ECG, sugestiva hipertrofia do ventrículo esquerdo. Os demais exames de ECG não evidenciaram anormalidades cardíacas. Ao ecocardiograma, 5 pacientes mostraram insuficiência mitral com regurgitação sanguínea. Outros 5 pacientes apresentaram insuficiência aórtica de grau leve. Dos pacientes avaliados, 3 apresentaram espessamento da valva mitral. Espessamento aórtico (2) e escape aórtico (2) também foram achados comuns. Apenas um paciente apresentou miocardiopatia dilatada e rotura de cordoalhas tendíneas. Outro possuía regurgitação tricúspide e escape valvar mitral. Uma comunicação interventricular de 1,3 mm foi evidenciada em um dos pacientes. O prolapso de valva mitral apresentou-se em apenas um paciente. Os respectivos achados, nos exames complementares, vão ao encontro do que foi atestado anteriormente por Rigante, D. e Segni, G. (2002), uma vez que esses já apresentaram, em estudo, o comprometimento da estrutura cardíaca presente em pacientes com a referida doença. Conclusão: Os pacientes com Mucopolissacaridose do tipo III podem apresentar diversas alterações morfofisiológicas, entretanto conclui-se que as anormalidades de ordem cardiovascular se revelam bastante prevalentes nesses indivíduos, sendo, portanto, responsáveis pela presença de diversos sinais clínicos característicos da doença. Esse fato revela a importância de se conhecer os sinais clínicos e radiológicos dos distúrbios cardiovasculares presentes nessa doença, uma vez que esses sinais têm grande relevância para o diagnóstico da doença e para a realização de um manejo clínico adequado dos pacientes, prevenindo, dessa forma, as consequências graves da MPS III.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Anormalidades cardiovasculares, Mucopolissacaridose III, erros inatos do metabolismo.

Área

Clínico