Dados do Trabalho

Título

PRINCIPAIS ACHADOS ECOCARDIOGRAFICOS EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I

Resumo estruturado

Introdução: A mucopolissacaridose tipo I(MPS I) é uma doença rara de armazenamento lisossomal autossômica recessiva, causada por uma deficiência na enzima alfa-L-iduronidase, que está envolvida na quebra dos glicosaminoglicanos. Como os GAGs são parte integrante da válvula cardíaca e vascular de corações normais, os distúrbios da MPS proporcionam doença cardiovascular grave em indivíduos com MPS (especialmente MPS I, II e VI) com prevalência notavelmente alta, ocorrendo de 60-100% dos pacientes. O objetivo deste trabalho foi descrever as alterações ecocardiográficas presentes em pacientes diagnosticados com MPS I nascidos no período de 1996 a 2019, atendidos em um hospital público infantil de referência em Fortaleza-CE. Resultados/discussão: Foram avaliados os prontuários de 09 crianças(6 homens) entre 6 e 1 ano(s) de vida, atendidas no ambulatório de Genética Médica de um hospital público terciário do estado do Ceará, diagnosticadas clinicamente com MPS I. Seis(06) delas eram do sexo feminino e apenas uma(01) procedente de Fortaleza, enquanto as outras do interior do estado. Os achados ecocardiográficos mostraram alta prevalência de espessamento(03) ou degeneração(04) de mitral com insuficiência valvar, espessamento com insuficiência de valva aórtica(04), insuficiência de tricúspide(03) e hipertrofia de ventrículo esquerdo(03), além de casos com prolapso de mitral(01), forame oval patente(01) e grande aumento de átrio esquerdo(01). Tais achados estão de acordo com presentes em estudos como os de BOFFI e colaboradores(2018), além de guidelines como os produzidos por MUENZER et al.(2009), que já apontam o ecocardiograma para precoce avaliação dos acometimentos cardíacos, e principalmente valvares, importantes e de alta incidência em pacientes com MPS. Conclusão: Com este trabalho descrevemos forte relação entre MPS I e diversas doenças vasculovalvalres que reafirma a importante a avaliação de especialistas nas áreas de forma precoce e conjunta para melhor orientação e seguimento de cada caso especifico.

Palavras-chave (de 3 a 5)

Ecocardiografia, Valvopatia, Cardiopatia

Área

Clínico