Dados do Trabalho

Título

ESTUDO CARDIOLOGICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO VI

Resumo estruturado

Introdução: A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistêmico progressivo, que os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeridas são os Glicosaminoglicanos (GAGs), o seu acúmulo leva ao comprometimento do sistema cardiovascular, dos ossos, articulações, vias respiratórias e das funções cognitivas. Objetivou se investigar os principais achados cardiológicos. Resultados/Discussão: Foram analisados um total de 19 pacientes, sendo do 10 sexo masculino e nove do sexo feminino. Foram feitos ecocardiogramas(eco) e eletrocardiogramas(ecg) nos pacientes. No ecg cinco pacientes tiveram seus exames normais, tendo dois deles em um exame isolado uma taquicardia leve e uma arritmia sinusal. Um deles teve extra-sístoles supraventriculares no primeiro exame e distúrbio de condução do ramo direito no segundo exame. Do total dos pacientes, três deles, variando de sete meses intra útero a cinco anos ao primeiro exame de ecocardiograma obtiveram laudo normal. Oito pacientes obtiveram espessamento da válvula mitral com regurgitação leve e apenas um com regurgitação moderada. Um deles teve degeneração mitral com regurgitação moderada e leve aumento de átrio esquerdo. Um paciente teve espessamento de válvula aórtica e válvula mitral com insuficiência leve e insuficiência de valva tricúspide. E um com estenose e regurgitação mitral. A maioria dos pacientes analisados tiveram progressão e dentre os sinais estão válvula aórtica e tricúspide espessadas com leve refluxo, insuficiência mitral, aórtica e tricúspide leve, prolapso mitral, degeneração mixom mitral, espessamento dos folhetos mitral e aórtico, aumento do átrio esquerdo, aorta espessada, estenose aórtica, espessamento da válvula mitral, músculos papilares espessados. Em dois do total de pacientes, o ultimo exame realizados em janeiro de 2019 não houve progressão da doença. Espessamentos das valvas cardíacas, disfunções valvares e hipertrofias ventriculares estão comumente presentes; anormalidades de condução, das artérias coronárias e outros acometimentos vasculares também podem ocorrer. Conclusão: Concluímos com o presente estudo que os achados cardiológicos são de grande importância para o manejo dos pacientes com MPS VI, pois além da reposição enzimática deve ocorre o tratamento concomitante com os problemas cardiológicos advindos do acúmulo dos glicosaminoglicanos, para que haja uma melhor qualidade de vida e controle da progressão da doença.

Palavras-chave (de 3 a 5)

erro inato do metabolismo, doença de armazenamento de lisossomos, doença genética, MPS VI

Área

Clínico