Dados do Trabalho

Título

Neurofibromatose:Um relato de caso

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com suspeita de Neurofibromatose do tipo 1 (NF1)

Relato do Caso

RMJS, sexo feminino, 42 anos, natural e procedente de Fortaleza. Apresentava como queixa principal irritação, hiperemia e prurido em olho direito. Historia patológica pregressa de aneurisma cerebral há 2 anos, realizado cirurgia, faz uso de hidantal. História familiar, pai com glaucoma. Paciente sem história de patologias oculares prévias. Ao exame: AV c/c OD 20/50 e AV c/c OE 20/20. À biomicroscopia: presença de pterígio nasal grau 4 em olho direito e nódulos de Lisch em ambos os olhos. Mapeamento de retina sem alterações. Após o exame oftalmológico, foi questionado a presença de lesões em pele, paciente confirmou lesões antigas e indolores, realizado inspeção na pele com presença de diversas manchas café com leite (MCL) pelo corpo, efélides em região axilar e tumorações sugestivas de neurofibromas em dorso e abdomen. Tomografia computadorizada de crânio sem alteração.

Conclusão

A neurofibromatose, também chamada de doença de Von Recklinghausen, é a facomatose, síndrome neuro-óculo-cutânea, mais comum. As alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas, como na NF1. O presente trabalho evidencia a importância de uma boa anamnese e exame físico na prática oftalmológica diária. O diagnóstico deste relato de caso foi realizado após um exame minucioso da íris, com presença de nódulos de Lisch(presentes em 10% dos casos com idade inferior a seis anos), hamartomas da superfície da íris. A paciente foi questionada quanto a história familiar de Neurofibromatose, o qual foi negado, e, em seguida, sobre a presença de lesões crônicas na pele, sendo confirmadas. A inspeção da pele evidenciou a presença de lesões sugestivas de neurofibromas no dorso e no abdômen, efélides em região axilar e de manchas café com leite. O diagnóstico precoce é indispensável, especialmente antes da puberdade. Possibilitando antecipar as principais complicações e oferecer o tratamento adequado e aconselhamento genético.

Área

Geral