Dados do Trabalho

Título

EXOFTALMIA DECORRENTE DE CRANIOSSINOSTOSE: UM RARO CASO DE SÍNDROME DE PFEIFFER TIPO II

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Pfeiffer tipo II em Recém-nascido e discutir seus principais aspectos.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, à termo, nascida de parto cesariano no dia 04/02/2018, pesando 3.252g e com Apgar 8 e 9 no primeiro e quinto minutos de vida, respectivamente. No exame físico, notou-se a presença de múltiplas malformações, com alteração da configuração craniofacial, implantação baixa das orelhas, narinas curtas e estreitas, sindactilia parcial das mãos e dos pés e proptose ocular bilateral. Realizou-se uma tomografia computadorizada de crânio, que revelou fechamento parcial das suturas metópica, sagital e lambdoide à direita, caracterizando uma craniossinostose, o que gerou deformidade com aspecto no crânio em “folha de trevo” na vista coronal. No terceiro dia de vida, realizou-se uma tarsorrafia simples sem divisão de lamelas em ambos os olhos com o objetivo de proteção ocular, mas houve deiscência após 20 dias. Uma nova tarsorrafia fora realizada com divisão de lamelas e sutura por planos com a finalidade de manter os olhos fechados por mais tempo. Atualmente, a paciente aguarda nova avaliação com o intuito de verificar a necessidade de neurocirurgia.

Conclusão

A síndrome de Pfeiffer é uma doença autossômica dominante caracterizada pela associação de craniossinostose, polegares espessos, largos e desviados dos pés e sindactilia parcial nas mãos e pés. É classificada em 3 tipos, sendo que a tipo II apresenta conformação craniana em forma de trevo, grave proptose ocular, malformação de membros e, geralmente, retardo mental envolvido. O diagnóstico pode ser realizado durante o pré-natal através de sinais clínicos detectados pelo USG. Na maioria das vezes, o tratamento se baseia em uma série de múltiplas cirurgias, principalmente, craniofaciais. Portanto, é de vital relevância o diagnóstico precoce e aconselhamento genético aos pais, de forma a prevenir casos da síndrome.

Área

Geral