Dados do Trabalho

Título

Um relato que enaltece a importância do tratamento tópico na Cistinose infantil

Objetivo

Ressaltar a importância do tratamento com colírio de cisteamina na acuidade visual de paciente com cistinose ocular.

Relato do Caso

Paciente de 12 anos, feminina, natural do Ceará, Brasil, com baixa estatura para idade. Diagnosticada com cistinose infantil aos 7 anos, quando iniciou Cystagon 200mg 4x dia. Aos 9 anos de idade a paciente foi submetida a transplante renal(1 rim) por IRC relacionada à cistinose. Apresenta-se à consulta com queixa de fotofobia.
O exame oftalmológico inicial, aos 9 anos, revelou: acuidade visual com correção (AVc/c) 0,5 em ambos olhos (AO). Exame refratométrico mostrou emetropia em AO e motilidade ocular extrínseca normal. A biomicroscopia revelou depósito de cristais distribuído difusamente no estroma corneano. Não foram observadas alterações no epitélio, endotélio, pálpebras, conjuntiva, íris e cristalino em AO. O exame fundoscópico foi normal em AO. Aos 10 anos a paciente iniciou uso irregular de colírio de cisteamina, à 0,55%, 1 gota de 2/2hs em ambos os olhos, com melhora progressiva de acuidade visual. Após um mês com uso da medicação apresentou AVc/c de 0,7 em AO. Com 3 meses de uso a AV se manteve e com 7meses houve nova melhora AVc/c OD 0,9 E OE 0,8. Por fim, após aproximadamente 13 meses de uso, paciente atingiu AVc/c de 0,9 AO.

Conclusão

Cistinose é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo depósito de cistina em vários tecidos, dentre eles o olho. A incidência dessa doença é cerca de 1:150000, sendo as alterações oculares ainda mais raras. Sem tratamento tais alterações podem levar à cegueira por opacidade de córnea, glaucoma ou alterações na retina. O tratamento com cisteamina tópica foi reconhecido recentemente no Brasil e pode ser adquirido por via judicial, como no caso da paciente descrita. É importante notar que houve melhora da acuidade visual apesar do uso irregular do colírio. Esse trabalho ressalta a importância do tratamento recentemente instituído para cistinose ocular, que neste caso não apenas impediu a progressão como também melhorou a acuidade visual da paciente.

Área

Geral