Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: ACHADOS OFTALMOLOGICOS EM PACIENTE COM SUSPEITA CLINICA DE NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Método

Relato de Caso: W.M.S.A, sexo feminino, 13 anos, estudante, procedente de Sobral. Relata que em agosto de 2018 procurou atendimento em consultório dermatológico por apresentar manchas café com leite pelo corpo e efélides. Após análise clínica, foi solicitado parecer da oftalmologia. Em consulta oftalmológica, paciente negava histórico familiar de neurofibromatose. O exame físico evidenciou cerca de 10 manchas café com leite, as quais possuíam diâmetro superior a 15 mm, mais de dois neurofibromas e sardas axilares. Ao exame oftalmológico, apresentou acuidade visual com correção óptica -4,00 DE 20/40 em ambos os olhos; a biomicroscopia revelou dois nódulos de Lisch na íris de ambos os olhos; tonometria com pressão intraocular de 10 mmHg e mapeamento de retina sem alterações. Após avaliação oftalmológica, houve confirmação do diagnóstico. A condutada tomada foi solicitação de ressonância magnética para pesquisa de gliomas e tumores neurais orbitários.

Resultado

A neurofibromatose do tipo 1 é uma doença multissistêmica autossômica dominante, ocorre como resultado da mutação no cromossomo 17q11.2, levando a uma diversificada expressividade clínica mesmo em indivíduos da mesma família.

Conclusão

Conclusão: As alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas, como a NF1. O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 é realizado com base no quadro clínico do paciente que apresenta manifestações sistêmicas, como em olhos, pele e anexos. Por esse motivo, recomendam-se consultas médicas regulares em clínicas multidisciplinares para avaliação geral do paciente. O diagnóstico precoce é indispensável para evitar complicações, oferecer tratamento adequado e aconselhamento genético. Apesar de existir estudos promissores, a neurofibromatose tipo 1 não possui tratamento medicamentoso específico.

Área

Geral