Dados do Trabalho

Título

COROIDEREMIA EM PACIENTE ADULTO-JOVEM: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de coroideremia com pouca sintomatologia, porém uma rica história familiar e acompanhamento de 5 anos desde o início da sintomatologia.

Relato do Caso

18 anos, masculino. Procurou serviço de oftalmologia com quadro de fotofobia, negando diplopia, olho seco, hiperemia e outras afecções oftálmicas. Relata, ainda, história familiar positiva para casos de coroideremia, como em seu tio, que se encontrava cego, e duas primas que possuiam o gene afetado da mesma patologia. Ao exame oftalmológico, AVc/c OD: 20/20 e OE: 20/20; biomicroscopia sem alterações em AO e a pressão intraocular em OD 13 mmHg e em OE 12mmHg; oftalmoscopia binocular indireta evidenciava mobilização pigmentar em “patches”, sem afilamento vascular, nem pigmentação intra-retiniana e mácula preservada em AO. Angiografia fluorescente (em AO): tempo de enchimento vascular preservado, ausência de vazamento de contraste, hipofluorescência em fases iniciais e tardias em região perimacular com extensão para equador e periferia retiniana compatíveis com atrofia de coróide e retina, hiperfluorescência em região da mácula por defeito em janela compatível com hipotrofia do EPR em polo posterior. Campimetria computadorizado evidenciando escotoma anular em AO. Nos cinco anos de seguimento, não houve piora da AV, nem alterações na angiografia fluorescente, mas o campo visual piorou, em comparação aos exames anteriores.

Conclusão

A coroideremia é uma doença hereditária recessiva ligada ao X caracterizada pela degeneração da coróide e da retina progressivamente. Tem sintomatologia iniciada na infância com cegueira noturna, evoluindo para eventual perda visual na idade adulta. Desse modo, torna-se essencial o aconselhamento genético da família, já que a mãe doente pode passar o gene afetado para suas filhas e a doença para os filhos e o pai doente irá passar o gene afetado para todas as filhas. Além disso, é fundamental que haja o acompanhamento oftalmológico desses pacientes, pois essa é uma das maiores causas de cegueira na idade economicamente ativa que ainda não tem cura, mas pode ter sua sintomatologia amenizada.

Área

Geral