Dados do Trabalho

Título

Distrofia de cones e bulls eye: Um relato de caso.

Objetivo

Descrever um caso de paciente com distrofia de cones e bulls eye atendido em consulta oftalmológica na Fundação Leiria de Andrade.

Relato do Caso

MAVS, 23 anos, natural e procedente do município de Fortaleza – CE, sem comorbidades, comparece a consulta para refração referindo baixa de acuidade visual (AV) de longa data em ambos os olhos e fotofobia. Refere que na infância fizera tratamento com tampão devido desvio e que desde os 2 anos usou óculos com alta dioptria, não sabendo precisar. Ao exame oftalmológico: AV em OD de 20/200 e em OE de 20/100, chegando a 20/70 em ambos os olhos com a melhor correção. Na biomicroscopia encontrou-se discreta reação papilar compatível com o quadro de alergia ocular. Na fundoscopia detectou-se alteração de brilho macular, interrogou-se edema macular e foi visualizada mácula em bulls eye. Foi então realizada angiofluoresceinografia que mostrou distrofia macular de cones. Desde então a paciente foi acompanhada no serviço tendo evoluído com estabilidade do quadro. Foi também sugerida avaliação dos parentes de primeiro grau, porém os que foram avaliados não apresentaram alterações. Retinografia também foi realizada para relato deste caso.

Conclusão

O termo distrofia de cones não engloba apenas os cones, sendo os bastonetes normalmente também acometidos, porém de forma mais tardia e mais branda. O início normalmente cursa com baixa de AV gradual, principalmente de visão central, sendo geralmente bilateral e também com prejuízo de visão de cores. Pode ocorrer também fotofobia. A mácula pode ser virtualmente normal ou apresentar alterações inespecíficas, como atrofia. A maculopatia em olho de búfalo é frequentemente descrita, porém não é patognomônica e nem universal, podendo ocorrer casos sem esse achado. É visualizado na angiografia defeito em janela arredondado com área de hipofluorescencia central. O prognóstico normalmente é reservado, não existindo ainda tratamento específico eficaz para o quadro. Sob o acima exposto denota-se a importância da avaliação de fundo de olho precocemente a fim de orientar a família e realizar avaliação nos parentes.