Dados do Trabalho

Título

RELATANDO UM CASO DE SARCOIDOSE DE INICIO PRECOCE

Objetivo

Descrever a avaliação e acompanhamento de uma sarcoidose de início precoce.

Relato do Caso

Paciente com quadro iniciado aos três anos de idade com quadro de poliartrite, dermatite e uveíte anterior tendo sido avaliado nos serviços de reumatologia e oftalmologia do Hospital Geral de Fortaleza por sarcoidose de início precoce. Foi feita biópsia de pele à época que evidenciou granuloma anular e feito teste genético com a presença da mutação no gene NOD2. Não há história familiar de sarcoidose.
Na avaliação inicial da oftalmologia aos 04 anos tinha melhor acuidade visual 20/25 em AO e sem sinais uveíte ativa ou prévia.
Paciente teve crises de uveíte anterior no acompanhamento. Em 2015, teve a primeira crise de uveíte, com presença de reação de câmara anterior +/4 em OD e 3+/4 em OE além de hiperemia ocular e nódulos de Koeppe, em junho/2018 teve outra crise em OE com reação de câmara anterior 3+ e em janeiro/2019 com reação de câmara anterior 3+ em AO. Ambas tiveram remissão com uso de prednisona 1% colírio.
Em março de 2019, veio com melhor acuidade 20/200 em OD e 20/50 em OE com edema de nervo óptico bilateral, sendo internado para realizar RNM de crânio que não evidenciou neurite óptica e realizou metilprednisona 1g por 02 dias com melhora importante do edema. Após 15 dias, teve nova uveíte em OE com reação de câmara de 3+ e flare 2+ e hipópio, além da presença de ceratopatia em faixa em AO. Fez novo tratamento com prednisona 1% colírio, solução para dilatação (proximetacaína + tropicamida + fenilefrina) e prednisona oral 1mg/kg, tendo evoluído com melhora importante.
Fez esquemas terapêuticos com controle parcial das crises de uveíte e artrite. Inicialmente com talidomida, tendo sido acrescido metotrexate e posteriormente etarnecept, porém sem resposta adequada. Houve mudança para metotrexate + adalimumabe desde 2018.

Conclusão

Apresentamos um caso de sarcoidose de início precoce com a avaliação e o acompanhamento do caso, no qual foi confirmada a mutação do gene NOD2 sem história familiar, sendo portanto considerada uma mutação nova.