Dados do Trabalho

Título

Distrofia Cones-Bastonetes ligada ao X3

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de Distrofia Cones-Bastonetes ligada ao X3

Relato do Caso

Sexo feminino, 28 anos, queixa de baixa acuidade visual progressiva, fotofobia e diminuição da visão periférica em AO desde 2015. Realizou ao longo dos anos mapeamento de retina, OCT, angiografia, campo visual e eletrorretinografia para investigação clinica. Dentre as alterações dos exames haviam edema macular cistoide bilateral, constrição de campo visual, onda b severamente subnormais e ondas positivas de baixa amplitude (subnormais) em flicker 30Hz. Refere tratamento com Avastin em AO e Ozurdex no OE e, posteriormente, uso de Diamox por 1 ano, com melhora do edema e AV, mas sem resolução completa. Em 2019 realizou sequenciamento de Exoma que mostrou heterozigoze no gene CACNA1F, localizado no cromossomo x. Exame oftalmológico com ectoscopia, reflexo pupilar e motibilidade ocular normais em AO
AV (cc): OD 20/30 (-3,25 -1,25 x 180°) , OE 20/40 (-1,50 -1,50 x 150°). Biomicroscopia em AO: olho calmo, câmara anterior formada, sem sinais de uveíte anterior, fácica. PIO OD: 12mmHg OE: 13
FO em AO : flutuações vítreas esparsas, sem sinais de haze vítreo, retina aplicada com aspecto moteado, nervo óptico corado e com escavação fisiológica. relação A-V preservada, alteração do brilho foveal sugestivo de edema

Conclusão

Distrofia Cones-Bastonetes ligada ao X3 (CORDX 3) é uma doença relacionada a mutação do gene CACNA1F, que também está presente na cegueira noturna estacionária congênita tipo 2, Doença ocular da ilha de Aland e Distúrbio retiniano ligado à X na Nova Zelândia.Esses distúrbios foram relatados em apenas alguns indivíduos ou famílias em todo o mundo. Os sinais e sintomas clínicos entre homens afetados e mulheres heterozigotas são variáveis. Pode haver diminuição variável da acuidade visual, fotofobia, miopia, escotomas centrais, visão de cores prejudicada e alterações no ERG. Os achados variam desde retina com aspecto normal, granulação sutil da mácula e atrofia geográfica central do EPR.