Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Síndrome de Alport relacionada a alterações retinianas.

Objetivo

Relatar caso de Síndrome de Alport com alterações características na retina.

Relato do Caso

Paciente de 23 anos, do sexo masculino, natural e procedente de Fortaleza, Ceará. Queixava-se de baixa acuidade visual crônica, não progressiva, que não melhora com correção refracional. Refere diagnóstico prévio de “alteração na retina” dado por oftalmologista. Queixava-se também de hipoacusia bilateral de longa data.
Havia realizado transplante renal há 7 anos por doença renal crônica indeterminada (síndrome nefrótica). Evoluiu com rejeição tardia do enxerto mediada por anticorpos, necessitando de terapia dialítica 3 vezes por semana há quatro anos. Há 3 anos, realizou nefrectomia do rim transplantado após episódio de hematúria macroscópica e disúria de provável etiologia infecciosa.
Nega história de procedimentos cirúrgicos, traumas oculares ou casos de doença renal em familiares.
Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual corrigida de 20/80 em olho direito e 20/200 em olho esquerdo. Biomicroscopia de segmento anterior não mostrou alterações. A fundoscopia revelou uma leve palidez retiniana e lesões puntiformes amareladas distribuindo-se de forma circunferencial em região paramacular, conferindo um aspecto de “alvo” à mácula. Nervo óptico e vasos sem alterações.
O conjunto de achados na história clínica e no exame físico sugere o diagnóstico de Síndrome de Alport.

Conclusão

A síndrome de Alport é causada por mutações nos genes da biossíntese do colágeno. A maioria dos casos apresenta um padrão ligado ao cromossomo X. O paciente em questão apresenta os principais componentes da síndrome: a doença renal, as alterações do aparelho auditivo e as alterações oculares. A retinopatia em “pontos e flocos” demonstrada pode estar presente em cerca de 85% dos casos, sendo uma manifestação característica que pode contribuir para a hipótese diagnóstica. Outras alterações oculares que podem estar presentes são: distrofia corneana polimorfa posterior, catarata subcapsular anterior e posterior, lenticone anterior e posterior e microesferofacia.