Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Kearns-Sayre: relato de caso

Objetivo

Descrever caso raro de síndrome de Kearns- Sayre afim de contribuir para o diagnóstico precoce.

Relato do Caso

L.C.N.,masculino, 37 anos, pardo, compareceu à consulta com queixa de baixa acuidade visual progressiva. Relata que realizou facectomia há 2 anos em ambos os olhos, por catarata precoce.
Ao exame físico foi observado baixa estatura e ptose bilateral. No exame de motricidade ocular, paciente não consegue realizar adução em ambos os olhos. Reflexos motores preservados. Acuidade visual com melhor correção em ambos os olhos foi de 20/50. Na biomicroscopia, ceratite leve/moderada em ambos os olhos; Pressão intra-ocular dentro da normalidade. Na fundoscopia, nervo pálido, escavação 0,6x0,6; sem alteração de vasos, macula com brilho diminuído, retina aplicada com degenerações pigmentar em ambos os olhos.
Paciente foi encaminhado ao cardiologista, otorinolaringologista e ao endocrinologista, que não evidenciaram alterações.
Realizou estudo genético a partir do PCR, obtendo confirmação do diagnóstico.

Conclusão

O diagnóstico da síndrome é clínico, com os critérios diagnósticos: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e distúrbios de condução cardíaca. Podendo ser confirmado por estudo genético ou biopsia do musculo orbicular.Os sintomas manifestam-se habitualmente antes dos 20 anos de idade, com fraqueza muscular de membros inferiores, fadiga, baixa acuidade visual, baixa estatura, sinais de disfunção cerebelar, bloqueio de condução cardíaco, diabetes, surdez, entre outras manifestações. Na avaliação oftalmológica, observa-se oftalmoplegia externa progressiva, ptose palpebral, degeneração da retina e do epitélio pigmentar. Tem como fator causal alterações no DNA mitocondrial, com ampla deleção entre 1,3 a 8 kilobases do braço do mtDNA. Nosso paciente possuía dois dos critérios diagnósticos e apresentava sintomas associados, sendo realizado o diagnóstico e solicitado o exame para confirmação. Evidenciamos com esse caso, a importância do conhecimento da síndrome e do seu diagnóstico precoce.