Dados do Trabalho
Título
Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III
Objetivo
Relatar um caso de um paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G> A e 1251G> C, que foi buscado investigar a suspeita de glaucoma e descrever os achados oftalmológicos.
Relato do Caso
GKMA, 29, sexo feminino, de Tabuleiro do Norte - Ceará, paciente com doença de Gaucher tipo III com mutação no Exon9, 1246G> A e 1251G> C e ensaios enzimáticos de beta-glucosidase e quitotriosidase positivas para Gaucher, em uso de Miglustat®, Depakot® e fenobarbital. Ela nega trauma, cirurgias oftalmológicas ou uso crônico de corticosteróides.
Ela relatou convulsões frequentes durante a infância. Foi encaminhada para avaliar suspeita de glaucoma, com acuidade visual corrigida no olho direito 20/25 (2,25 -1,50 a 100º) e no olho esquerdo 20/25 (-3,00 -0,50 a 5º). O movimento dos olhos não teve restrições ou alterações. Não foram identificadas alterações significativas na córnea ou na conjuntiva na biomicroscopia. Tonometria de planejamento às 9:30 de 14 mmHg em ambos os olhos. A paquimetria era normal, próxima a 530 mícrons, e a gonioscopia de ângulo aberto apresentava pigmentação normal em ambos os olhos.
Na fundoscopia, houve um aumento significativo de escavações no olho direito 0,8H x 0,9V e no olho esquerdo 0,8H x 0,8V , e ambos os olhos apresentaram depósitos de pontos brancos na região perimacular e na periferia retiniana média. Tais depósitos na análise da tomografia de coerência óptica foram mostrados na localização pré-retiniana, e a camada de fibra nervosa foi densamente diminuída em ambos os olhos, caracterizando neuropatia glaucomatosa.
Conclusão
O paciente com doença de Gaucher tipo III apresentava lesões pré-retinianas de depósito, diminuição acentuada da camada de fibras da retina e aumento de escavações. No entanto, ela não apresentava pressão intra-ocular alta, o que poderia levar ao diagnóstico de glaucoma de pressão normal ou degeneração nervosa não relacionada à pressão intra-ocular, sem a necessidade de tratamento hipotensivo.
Área
Oftalmologia
Autores
JOAO AUGUSTO LIMA BISNETO, CARLOS RODRIGO DAMASCENO FEITOSA DE SANTANA, ALEXIS GALENO MATOS