30° Congresso Cearense de Oftalmologia

Dados do Trabalho


Título

Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III

Objetivo

Relatar um caso de um paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G> A e 1251G> C, que foi buscado investigar a suspeita de glaucoma e descrever os achados oftalmológicos.

Relato do Caso

GKMA, 29, sexo feminino, de Tabuleiro do Norte - Ceará, paciente com doença de Gaucher tipo III com mutação no Exon9, 1246G> A e 1251G> C e ensaios enzimáticos de beta-glucosidase e quitotriosidase positivas para Gaucher, em uso de Miglustat®, Depakot® e fenobarbital. Ela nega trauma, cirurgias oftalmológicas ou uso crônico de corticosteróides.
Ela relatou convulsões frequentes durante a infância. Foi encaminhada para avaliar suspeita de glaucoma, com acuidade visual corrigida no olho direito 20/25 (2,25 -1,50 a 100º) e no olho esquerdo 20/25 (-3,00 -0,50 a 5º). O movimento dos olhos não teve restrições ou alterações. Não foram identificadas alterações significativas na córnea ou na conjuntiva na biomicroscopia. Tonometria de planejamento às 9:30 de 14 mmHg em ambos os olhos. A paquimetria era normal, próxima a 530 mícrons, e a gonioscopia de ângulo aberto apresentava pigmentação normal em ambos os olhos.
Na fundoscopia, houve um aumento significativo de escavações no olho direito 0,8H x 0,9V e no olho esquerdo 0,8H x 0,8V , e ambos os olhos apresentaram depósitos de pontos brancos na região perimacular e na periferia retiniana média. Tais depósitos na análise da tomografia de coerência óptica foram mostrados na localização pré-retiniana, e a camada de fibra nervosa foi densamente diminuída em ambos os olhos, caracterizando neuropatia glaucomatosa.

Conclusão

O paciente com doença de Gaucher tipo III apresentava lesões pré-retinianas de depósito, diminuição acentuada da camada de fibras da retina e aumento de escavações. No entanto, ela não apresentava pressão intra-ocular alta, o que poderia levar ao diagnóstico de glaucoma de pressão normal ou degeneração nervosa não relacionada à pressão intra-ocular, sem a necessidade de tratamento hipotensivo.

Área

Oftalmologia

Autores

JOAO AUGUSTO LIMA BISNETO, CARLOS RODRIGO DAMASCENO FEITOSA DE SANTANA, ALEXIS GALENO MATOS