Dados do Trabalho

Título

Amiloidose: Um Desafio Diagnóstico.

Introdução

A amiloidose refere-se à deposição extracelular de fibrilas de proteínas anormais em variados órgãos, resultando em diversas manifestações clínicas, conforme localização e tipo amiloide. As principais formas são as primárias (cadeia leve de imunoglobulina (AL) e transtirretina (ATTR) . O diagnóstico é confirmado por biópsia tecidual. O tratamento varia de acordo com o subtipo, como quimioterapia e transplante de células hematopoiéticas. O caso apresenta uma heterogeneidade sintomatológica, o que torna esta doença um desafio diagnóstico.

Relato de caso

Paciente, 62 anos, sexo masculino, em 2019 iniciou quadro de dor em membros inferiores(MMII), associada à perda ponderal não mensurada. Em 2020, piorou dos sintomas, além de apresentar parestesias de MMII, pré-síncope, associada à rápida mudança de decúbito e vômitos pós-prandiais. Foi submetido à Endoscopia Digestiva Alta, que identificou H. pylori, sem outras alterações. No serviço de Geriatria, foi realizada internação para investigação diagnóstica. Visualizada sarcopenia e hepatomegalia homogênea (confirmada por ultrassonografia), discretamente dolorosa, como também episódios de hipotensão postural. Os exames evidenciaram gamopatia monoclonal em eletroforese de proteínas(EFP), proteinúria subnefrótica (3,1g/24h) e VHS elevado (66mm). Tendo em vista a variabilidade do quadro clínico, pico monoclonal de IgG em EFP, organomegalia, proteinúria, neuropatia periférica, síndrome consumptiva e possível disautonomia, em um paciente sem outras comorbidades, foram aventadas as hipóteses de amiloidose e de síndrome paraneoplásica. A biópsia de medula óssea foi compatível com o diagnóstico de amiloidose. Biópsia de coxim adiposo não revelou alterações específicas. Paciente encaminhado ao serviço de Hematologia para continuidade do tratamento.

Palavras Chave

amiloidose; disautonomia, paraneoplasia