Dados do Trabalho

Título

A ROTA DO CUIDAR: INTERFACE ENTRE ERROS INATOS DO METABOLISMO E CUIDADOS PALIATIVOS

Introdução

Os erros inatos do metabolismo correspondem a condições geneticamente determinadas, as quais apresentam o comprometimento de uma rota metabólica ou enzima, levando a defeitos da produção de energia e/ou do metabolismo de macromoléculas. Há cerca de 1450 condições conhecidas, as quais apresentam uma prevalência geral que varia de 1:800 a 1:2500 nascidos vivos.
No campo dos cuidados paliativos, poucos estudos foram realizados estabelecendo esse paralelo, contudo cerca de 14 a 19% dos pacientes em seguimento ambulatorial apresentam essa condição.

Objetivo e Método

Avaliar a prevalência dos erros inatos do metabolismo em um ambulatório de cuidados paliativos pediátricos de instituição de saúde quaternária entre os anos de 2001 e 2021.
Estabelecer um paralelo entre as condições mais frequentes no ambulatório e na literatura.
Foi realizada avaliação dos prontuários dos pacientes em seguimento ambulatorial em clínica de cuidados paliativos pediátricos entre os anos de 2001 e 2021.

Resultados

Os erros inatos do metabolismo corresponderam ao terceiro grupo mais frequente de condições em seguimento pelos cuidados paliativos (14,3%). Dentre eles, o grupo 3 (Erros Inatos de Moléculas Complexas) foi o mais frequente (66%), representado pelas Esfingolipidoses (50%) e Adrenoleucodistrofia (29%). O Grupo 1 (Erros Inatos de Intoxicação) foi o segundo mais frequente (25%), sendo representado por NBIA (45%) e Acidúrias Orgânicas (33%). Já o grupo 2 (Erros Inatos de Energia), o menos frequente (9%) a patologia predominante foi síndrome de Leigh (66%).
Com relação aos sintomas mais prevalentes em cada grupo temos: Grupo 1 com disfagia (13,7%) e espasticidade com convulsões (14,5%); Grupo 2 apresentando mais disfagia (29,7%) e convulsões isoladas (16,5%); e Grupo 3 com disfagia (34,3%) e espasticidade com convulsões (27,5%).

Conclusão/Considerações finais

Dada a substancial frequência dos erros inatos do metabolismo em cuidados paliativos pediátricos, é importante o reconhecimento das principais patologias e sintomas subjacentes de forma a promover adequados alívio e prevenção de sintomas dos pacientes e suas famílias.

Palavras Chave

Cuidados Paliativos; Erros Inatos do Metabolismo; Cuidados Paliativos Pediátricos