Dados do Trabalho

Título

ENVOLVIMENTO RENAL NA DOENÇA DE FABRY

Resumo

A doença de Fabry é uma desordem genética ligada ao cromossomo X que causa a diminuição ou privação da atividade da enzima lisossômica alfa galactosidase A (alfa Gal-A) na pessoa. Tem casos indefinidos de 1/100.000 a 1/500.000 pessoas e afeta todos os grupos étnicos. Os homens apresentam a forma clássica da doença, enquanto os heterozigotos podem ser acometidos em graus variados, o que dependeria do número de células com o cromossomo X multado mais a inativação aleatória do segundo cromossomo X, fato ainda não elucidado. O resíduo metabólico fundamental da alfa Gal-A é a globotriasilceramida (Gb3), um glicoesfingolipídeo que, quando não metabolizado, acaba se acumulando em todas as células do corpo, principalmente no endotélio vascular, resultando em uma enfermidade progressiva que afeta diretamente o padrão de desempenho de diversos órgãos. Já na infância e adolescência iniciam-se episódios recorrentes de dor neuropática nos membros, causados pela destruição das células ganglionares ali depositadas pelo Gb3. O quadro clínico é diverso e será apontado pela importância da mutação e pela agilidade residual da enzima no organismo. A pessoa afetada pode apresentar manifestações cardíacas com hipertrofia miocárdica e arritmias; ocular, com foco na córnea (córnea verticillata); cutânea, com pequenas lesões roxas distribuídas pela cavidade oral, genitais, dorso e nádegas (angioqueratomas); sistema nervoso central e periférico com acroparestesia e eventos cerebrovasculares; glândulas sudoríparas com hipoidrose ou anidrose; gastrointestinal com náuseas e diarréia; com proteinúria, hipertensão e resulta em doença renal crônica.