Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE FABRY DE MANIFESTAÇAO CLASSICA, UM RELATO DE CASO CLINICO

Apresentação do Caso

paciente do sexo masculino, atualmente com 37 anos, iniciou, durante a infância, quadro de febre recorrente, hipo-hidrose, acroparesia, e angioqueratomas cutâneos nas regiões periumbelical e escrotal, tratadas empiricamente com procedimentos locais. Porém, não havia realizado investigação para esse quadro. Em novembro de 2019, o paciente procurou atendimento com nefrologista após apresentar alteração laboratorial em exame de rotina. Nesse período, a alteração apontava para diminuição da taxa de filtração glomerular com clearence de creatinina de 9 ml/min/1,73m² e proteinúria. Perante a gravidade do quadro, ele foi submetido à biópsia renal, que confirmou o dano crônico estabelecido. Nesse ínterim, o paciente passou a apresentar hipertensão arterial sistêmica, além de córnea verticilata, distúrbio nas válvulas e disfunção cardíacas. Diante da história patológica pregressa e da sintomatologia atual do paciente, realizou-se, posteriormente, a dosagem da enzima alfa-galactosidase A e o sequenciamento genético do gene GLA no locus Xq22.1. Tais procedimentos evidenciaram, respectivamente, baixo nível enzimático e presença de variante patogênica em hemizigoze no gene correspondente, validando a suspeita diagnóstica de Doença de Fabry. Em setembro de 2020, o paciente iniciou a terapia renal substitutiva (hemodiálise).

Discussão

A doença é uma síndrome genética rara, hereditária e ligada ao cromossomo X que cursa com a deficiência da enzima alfa-galactosidase, gerando acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular. Esse acúmulo é danoso, principalmente à vascularização de cérebro, coração e rins. Portanto, notabiliza-se a urgência de terapia de reposição enzimática para evitar a progressão de danos cerebrais, como o Acidente Vascular Cerebral, e cardíacos, como a Insuficiência Cardíaca; além de dirimir a dor crônica invalidante, que são condições que pioram a morbimortalidade do acometido. Outrossim, reconhece-se a possibilidade de transplante renal, juntamente à reposição enzimática, pois, diante da conduta proposta, poupar-se-ia o enxerto transplantado do impacto da doença de base e possibilitar-se-ia melhora na função renal do paciente.

Comentários Finais

A Doença de Fabry tem sintomatologia clássica e acompanha muitos pacientes desde a infância. Logo, é importante que profissionais da saúde tenham conhecimento acerca dessa síndrome genética rara com o fito de diminuir, precocemente, a progressão e a morbimortalidade da doença.