Dados do Trabalho

Título

SERIE DE CASOS FAMILIARES DE DOENÇA DE FABRY ACOMPANHADOS EM UM AMBULATORIO DE NEFROLOGIA

Resumo

A Doença de Fabry (DF) é uma patologia rara de herança recessiva ligada ao X causada por defeito na enzima lisossômica α-galactosidase A, responsável por clivar glicoesfingolipídeos. Sem a clivagem, ocorre o acúmulo dessas substâncias no endotélio dos vasos de vários órgãos, especialmente coração, rins, fígado e sistema nervoso central, podendo ocasionar diversos sintomas. Por apresentar uma gama extensa de formas de apresentação, a DF é muitas vezes subdiagnosticada, o que representa um risco para os pacientes, aumentando consideravelmente a sua morbimortalidade. Nesse contexto, conhecer mais sobre tal patologia e diagnosticá-la precocemente são de extrema importância.