Dados do Trabalho

Título

INSUFICIENCIA RENAL CRONICA DIALITICA HEREDITARIA POR NEFROCALCINOSE: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

C.S.C, mulher, 18 anos, branca, procedente de Caiçara do Rio do Vento/RN, sem comorbidades prévias. Paciente relatou história de dor lombar bilateral há 3 meses, de forte intensidade, insidiosa, progressiva, com irradiação para fossas ilíacas e com melhora ao uso de antiespasmódico. Associada, perda ponderal não intencional de 10kg em 8 meses. Ambulatorialmente, realizou ultrassonografia (USG) de abdômen total, que evidenciou cálculo coraliforme em rim direito e alteração na diferenciação corticomedular. Assim, o estudo foi complementado com urotomografia computadorizada, que sugeriu nefrocalcinose medular bilateral. Pela manutenção da dor, achados imaginológicos e azotemia progressiva, foi internada em ambiente hospitalar, onde foram aventadas hipóteses para nefrocalcinose de etiologia hereditária, pelo histórico familiar relevante de tios e primos em estágios avançados de doença renal crônica, que receberam o diagnóstico em idade jovem. Foram solicitados: hemograma e ionograma, com valores normais; TSH, em faixa; PTH, com discreta elevação; sorologias para HIV, hepatite B e C, e sífilis não reagentes. Assim, suspeitou-se de nefrocalcinose por hipercalciúria com normocalcemia, sendo realizada USG de paratireoides, sem alterações, e gasometria arterial com discreta acidose mista. O próximo passo seria a solicitação do exame de urina de 24 horas, entretanto a baixa taxa de filtração glomerular (TFG: 7ml/min/1,73m3), a despeito da desobstrução de vias urinárias com o cateter duplo J, falsearia os resultados. A paciente evoluiu com doença renal crônica, tendo sido iniciada terapêutica dialítica e, por estabilização clínica, recebeu alta hospitalar com encaminhamento ambulatorial para elucidação etiológica.

Discussão

Objetivou-se relatar uma nefrocalcinose medular bilateral em paciente jovem, de provável origem hereditária e com normocalcemia. Esse padrão está associado a causas como hiperparatireoidismo primário, hiperoxalúria primária, acidose tubular renal do tipo 1 e tubulopatias hereditárias, como Síndromes de Bartter e de Lowe. A etiologia seria melhor elucidada pela urina de 24h e pelo teste genético, ainda não disponíveis.

Comentários Finais

Desse modo, o relato evidencia a relevância de se conscientizar e incentivar o diagnóstico precoce no contexto da nefrocalcinose e da realização do teste genético para a família da paciente, tendo em vista o seu impacto no prognóstico e desfecho clínico, como o desenvolvimento da doença renal crônica.