Dados do Trabalho

Título

AGENESIA RENAL BILATERAL E SINDROME DE POTTER: RELATO DE CASO E ESTUDO DE AUTOPSIA

Apresentação do Caso

Recém-nascido (RN) de 34 semanas, do sexo feminino, com histórico de oligodrâminio e mal formações congênitas, sem diagnóstico etiológico definido durante o pré-natal. Havia história de restrição de crescimento intrauterino grave, sofrimento fetal e necessidade de cesárea, com APGAR de 1 no primeiro minuto de vida, evoluindo com óbito logo em seguida. Ao exame externo, apresentava-se com microcefalia, pé torto congênito e fácies típica de oligodrâmnio. No exame de necrópsia apresentou hipoplasia pulmonar bilateral, pulmão esquerdo com lobo único e derrame pericárdico de pequeno volume. Constatou-se agenesia renal bilateral e hipoplasia de bexiga. Conforme informado pela família, a mãe do RN era primípara e sem histórico de comorbidades. Além disso, foi realizada ultrassonografia com 34 semanas gestacionais que evidenciou anidrâmnio e a progenitora não fez uso de medicações durante a gravidez. Foram realizados exames sorológicos que resultaram em IgM negativo para dengue, chikungunya e zika vírus, enquanto que a sorologia para citomegalovírus apresentou IgG reagente mas sem outras evidências de infecção aguda relacionada ao quadro.

Discussão

A síndrome de Potter é uma condição rara e trata-se de um distúrbio congênito fatal caracterizado por alterações na aparência física do recém-nascido devido ao oligoidrâmnio causado por agenesia e comprometimento renal. A agenesia ou hipoplasia renal é uma causa de anidrâmnio devido à incapacidade de produção de urina, a qual determina majoritariamente o volume de líquido amniótico. No início da gestação, o líquido amniótico é de origem placentária e o volume relativamente normal pode estar presente até aproximadamente 16 a 18 semanas de gestação, mesmo na ausência de rins, o que pode atrasar o diagnóstico precoce. O oligoidrâmnio causa compressão fetal no útero, limitando os movimentos e acarretando deformidades físicas, assim como prejudica o desenvolvimento pulmonar por não permitir a expansão torácica adequada, levando ao quadro de hipoplasia pulmonar. A etiologia deste quadro está relacionada a fatores genéticos, bem como alguns casos esporádicos mais associados a fatores ambientais maternos, como o diabetes mellitus, tabagismo e consumo de álcool durante a gravidez.

Comentários Finais

O caso apresentado, apesar de raro, chama atenção para a possibilidade de um rastreio mais ativo em pacientes com fatores ambientais favoráveis, uma vez que o quadro pode não ser identificado inicialmente pelos exames e ter um prognóstico desfavorável.