Dados do Trabalho

Título

PSEUDOHIPOPARATIREOIDISMO ASSOCIADO A NEFROLITIASE E HIPERURICOSURIA

Apresentação do Caso

Homem, negro, 48 anos, oligossintomático, é encaminhado ao ambulatório de nefrologia para investigação de nefrolitíase diagnosticada após ultrassonografia de abdome, não tinha antecedente de cólica nefrética, cirurgia ou eliminação de cálculo. A ultrassonografia evidenciou 1 cálculo de 0,7 cm em cada rim, era portador de ansiedade e hipertensão arterial sistêmica, fazia uso de Perindopril, Anlodipino, Succinato de Metoprolol, Paroxetina, Clonazepam e Quetiapina. O exame físico demonstrou sinais clínicos de hipocalcemia, com positividade ao teste de Chvostek e Trousseau. Notavam-se ainda alterações morfológicas simétricas em pododáctilos. A investigação metabólica para nefrolitíase evidenciou hipocalcemia, hiperfosfatemia, paratormônio elevado com função renal normal, além de aumento do TSH e hipouricemia. Na amostra urinária apresentava cálcio urinário baixo, com hiperuricosúria. Após o diagnóstico de Pseudohipoparatireoidismo (PHP) foi iniciado tratamento com medidas dietéticas para nefrolitíase, reposição de cálcio e citrato de potássio. Após reavaliação apresentou melhora do fosfato sérico, porém persistia a hipocalcemia, apesar do uso do carbonato de cálcio e dosagem de 25-OH-vitamina D satisfatória, sendo trocado Anlodipino por Clortalidona e iniciado Calcitriol, dessa forma teve melhora parcial da hipocalcemia. Esse artigo relata um caso de PHP com diagnóstico na fase adulta com alterações neuropsiquiátricas, ósseas e renais.

Discussão

O PHP é uma condição rara associada a variadas formas de mutações genéticas. Essas mutações alteram a formação de subunidades de proteínas G que participam da cascata de ativação de diversos hormônios como o PTH, TSH, GHRH, FSH, LH, dentre outros. Dessa forma o PHP está associado a outras resistências hormonais, principalmente ao hipotireoidismo subclínico. A prevalência exata da doença é desconhecida, sendo estimado entre 0.34/100.000 e 1.1/100.000 habitantes. A resistência ao PTH leva a hipocalcemia e hiperfosfatemia cujos efeitos em pacientes com PHP incluem distúrbios neuropsiquiátricos, catarata e outras alterações oftalmológicas, convulsões, prolongamento do intervalo QT e maior risco de infecções de vias aéreas superiores. PHP pode estar associado a nefrolitíase, principalmente por hiperuricosúria.

Comentários Finais

Relatamos o caso de um paciente diagnosticado com PHP e com difícil manejo do cálcio, apresentando hipocalcemia apesar do uso de carbonato de cálcio, calcitriol e diurético tiazídico.