Dados do Trabalho

Título

MECANISMOS DA LESAO PODOCITARIA NA NEFROPATIA DA DOENÇA DE FABRY

Resumo

Lesão podocitária e nefropatia crônica progressiva são características proeminentes da Doença de Fabry (DF), desordem de depósito lisossômico, com padrão de herança ligada ao X, determinada por mutações do gene GLA (Xq22.2) com consequente deficiência de atividade da enzima α-galactosidase A (α-GAL), levando ao armazenamento intracelular progressivo de substratos do metabolismo de glicoesfingolipídeos como o globotriaosilceramida (Gb3). Os eventos clínicos e morfológicos dessa podocitopatia metabólica hereditária são bem definidos, porém os mecanismos moleculares envolvidos na lesão podocitária não estão completamente elucidados.