Dados do Trabalho

Título

PERFIS DE APRESENTAÇAO CLINICA DA SINDROME DE ALPORT LIGADO AO CROMOSSOMO X: UMA REVISAO INTEGRATIVA.

Resumo

A síndrome de Alport (SA) é um distúrbio primário da membrana basal decorrente de mutações em genes que codificam proteínas do colágeno IV, presentes nas membranas basais. Há 4 formas de herança genética: ligado ao X, autossômica recessiva, autossômica dominante ou digênica. Avaliar os perfis de apresentação clínica é um meio de lançar luz sobre o diagnóstico e tratamento dessa condição com importante morbimortalidade.