Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE IMPLICAÇOES RENAIS EM UMA SINDROME GENETICA RARA

Apresentação do Caso

Paciente masculino, 62 anos, com hipertensão e osteoporose, refere história de lombalgia associada a náuseas desde 2012, quando foi diagnosticado com nefrolitíase. Relatou histórico familiar de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1), com o pai e a irmã diagnosticados com a doença. Ao exame físico, palpou-se nódulo tireoideano de aproximadamente 2cm, móvel, endurecido e de contornos regulares. O laboratório revelou cálcio 12.9 mg/dl, calciúria 358 mg/24h, testosterona 144,99 ng/dl, paratormônio 229 pg/ml, prolactina 182,9 ng/ml e cortisol após supressão com dexametasona 4,69 µg/dL. A ultrassonografia evidenciou nódulos na tireóide de composição sólida isoecóica e na paratireoide hipoecoico, cistos renais à esquerda e nefrolitíase bilateral, com cálculos localizados nos terços superior e médio, além de um agrupado de 0,72 cm no terço inferior do rim esquerdo.

Discussão

A NEM-1 é uma síndrome genética autossômica dominante rara, causada pela mutação inativadora do gene NEM-1, o qual é supressor tumoral. Essa síndrome inclui o desenvolvimento de hiperparatireoidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas, adenomas de hipófise, manifestações cutâneas, além do desenvolvimento de outras neoplasias, como tumores carcinóides, tumores de tireóide, adenomas de adrenal, lipomas e meningiomas.
O paciente possuía manifestações do hiperparatireoidismo primário, como nefrolitíase, osteoporose e hipercalcemia. Geralmente, o hiperparatireoidismo primário é o primeiro indicativo e um dos mais relevantes para o diagnóstico de NEM-1. Ademais, o paciente também apresentava hiperprolactinemia e hipogonadismo, indicativos de um prolactinoma, e outros cistos, corroborando para o diagnóstico em foco. A conduta do profissional foi o encaminhamento ao urologista para tratar a nefrolitíase e ao serviço de cirurgia de cabeça e pescoço devido ao hiperparatireoidismo.

Comentários Finais

Portanto, visto que a NEM-1 é uma doença rara com alterações sistêmicas, sua suspeição pode ser decorrente de manifestações renais como a nefrolitíase secundária ao hiperparatireoidismo. Para chegar ao diagnóstico final, foi necessária uma boa anamnese e investigação aprofundada da litíase renal, fato que culminou na detecção de uma síndrome rara bem como garantiu um diagnóstico mais precoce e, consequentemente, um melhor prognóstico ao paciente.