Dados do Trabalho

Título

TRANSPLANTE RENAL BEM-SUCEDIDO EM PACIENTE COM LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGENITA: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Mulher, 34 anos, fenótipo de lipodistrofia ao nascimento e diagnóstico molecular com mutação no gene AGPAT2, evoluiu com diabetes aos 13 anos, hipertrigliceridemia grave e pancreatite aos 17 anos, hipertensão e albuminúria aos 18 anos, retinopatia diabética com perda visual aos 25 anos e infarto agudo do miocárdio durante uma hospitalização para amputação do antepé aos 29 anos por úlcera infectada, precisando de hemodiálise devido a estágio terminal. Realizado transplante renal alogênico com doador falecido em setembro de 2022, aos 33 anos, com diurese residual menor que 100ml/24h. Realizada anastomose urinária uretero-vesical e indução com imunoglobulina antitimócito e manutenção com tacrolimo adicionado a micofenolato de sódio devido à dislipidemia. Segue 08 meses pós-transplante com função renal estável, com níveis de creatinina oscilando em torno de 2 mg/dl, sem proteinúria, com bons níveis de tacrolimo. Biópsia do enxerto renal de janeiro de 2023 revelou mínimo infiltrado inflamatório linfocitário sem evidência de glomerulonefrite, tubulite ou pericapilarite; CD4 negativo ao exame e ausência de rejeição.

Discussão

A Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG) ou Síndrome de Berardinelli-Seip é uma doença genética rara caracterizada por uma ausência ou redução significativa de tecido adiposo subcutâneo, juntamente com outras alterações metabólicas e hormonais. O Ceará responde atualmente por uma das maiores casuísticas mundiais dessa condição. Os indivíduos afetados apresentam resistência insulínica grave, hipertrigliceridemia, esteatoepatite, pancreatite e anormalidades na função renal, como a insuficiência renal crônica, a qual pode estar relacionada no nosso caso em questão à doença renal do diabetes, que levou a de terapia renal substitutiva. Além disso, a condição também tem sido associada com a presença de glomerulopatia esclerosante e focal, assim como com glomerulonefrite membranoproliferativa. A terapia com leptina recombinante é atualmente a única disponível para o tratamento dessa condição, mas que ainda não é um tratamento acessível a maioria dos portadores dessa condição.

Comentários Finais

Em casos de doença renal terminal, onde pacientes com LGC que evoluam com insuficiência renal dialítica, indivíduos selecionados adequadamente podem ter sucesso ao serem submetidos ao transplante renal. Acredita-se que esses pacientes, caso utilizem terapia com leptina recombinante possam ter uma maior sobrevida do enxerto.