Dados do Trabalho

Título

O PAINEL GENÉTICO COMO MODIFICADOR DE DESFECHO INDIVIDUAL E FAMILIAR NA CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA MYBPC3: RELATO DE CASO.

Introdução

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) figura entre o hall de doenças raras, mas nesse subgrupo é a mais prevalente das miocardiopatias de transmissão genética. O diagnóstico se dá por hipertrofia de parede ventricular sem outras causas aparentes e foi primeiro relatado em 1958 por uma série de oito casos necroscópicos de adolescentes e jovens adultos com morte súbita cardíaca (MSC). Ainda figura como doença rara pelo pouco conhecimento dos aspectos que singularizam a CMH em relação à hipertrofia ventricular secundária, seu principal diagnóstico diferencial. Embora ambas possam cursar com algum grau de insuficiência cardíaca e o manejo farmacológico inicial seja similar, a CMH requer do cardiologista uma busca ativa por seu diagnóstico diante da suspeição clínica pessoal e familiar. Deve ser especialmente investigada quando houver história pregressa de morte súbita familiar, consanguinidade, arritmias como fibrilação atrial, parada cardiorrespiratória (PCR) anterior e dispneia a pequenos esforços em jovens não justificados por outras causas pulmonares ou cardíacas. Nos pacientes refratários à terapia medicamentosa otimizada pode-se indicar cardiodesfibrilador implantável (CDI) na prevenção de MSC.

Descrição do caso

R.F.S, femino, 27 ANOS, solteira, portadora de hipotireoidismo e CMH MYBPC3.História pessoal positiva para PCR e familiar (irmãos) positiva para morte súbita precoce familiar, dois irmãos faleceram ainda adolescentes ao jogar partidas de futebol. Somado a isso, pais e avós consanguíneos entre si (primos de primeiro grau).CDI implantado em 2008, em uso de caverdilol 3.125mg 2 vezes ao dia e levotiroxina sódica 25 mg. Ao exame: EGB, RCR 2T BNF s/sopros, FC: 80, PA: 110 x 80 Refere ainda palpitação, precordialgia e dispneia. Ao ECG ritmo cardíaco irregular, sobrecarga de câmaras esquerdas e QRS aumentado em DIII; ao ecocardiograma HVE septo médio 20, aumento moderado de AE, disfunção diastólica tipo II. CMH médio – apical (gradiente médio ventricular de 46 mmHg), CDI em câmaras direitas, HAP discreta. Foi realizada a coleta de painel genético, o qual apontou alteração no gene MYBPC3 de padrão sabidamente dominante em homozigose.

Conclusões

A realização do painel genético para CMH além de identificar a mutação, predizendo o prognóstico conforme outros casos relatados permite ainda um adequado aconselhamento genético familiar à paciente e/ou seus genitores. Por se tratar de uma herança autossômica dominante em homozigoze também é preciso investigar parentes de segundo grau.

Área

Medicina