Dados do Trabalho

Título

COMUNICAÇÃO INTERVENTRICULAR EM RECÉM-NASCIDO COM SÍNDROME DE APERT

Introdução

A Síndrome de Apert ou Acrocefalossindactilia, é uma malformação congênita rara, com incidência de 1 a cada 65 mil a 88 mil recém-nascidos (RN). O diagnóstico clínico consiste principalmente na presença da craniossinostose, fáceis dismórficas e sindactilia de mãos e pés, além de variados distúrbios visuais, neurológicos, gastrointestinais e cardiovasculares. Estima-se que cerca de 10% dos indivíduos com essa síndrome apresentam alterações cardíacas estruturais, estando a comunicação interventricular (CIV) e a sobreposição da aorta entre as variantes mais observadas.

Descrição do caso

RN, sexo masculino, nascido de parto cesáreo, a termo (38 semanas e 1 dia), peso ao nascer de 3.160 g (AIG), comprimento de 47 cm, perímetro cefálico de 32,5 cm, perímetro torácico de 34 cm e APGAR de 5 no 1º minuto e 7 no 5º minuto. Mãe, primigesta, pré-natal com 8 consultas e sem intercorrências. Possuia USG obstétrica de 36 semanas e 2 dias mostrando gestação viável, com circular de cordão na região cervical, líquido com ecos de permeio e imagem irregular na calota craniana com suspeita de malformação. Na admissão hospitalar, sorologias maternas para sífilis, HIV e hepatites B e C foram não reagentes. Ao nascer, RN não chorou, estava com a respiração irregular, hipotônico, bradicárdico (80 bpm) e cianótico, sendo feito o clampeamento imediato do cordão umbilical e manobras de reanimação neonatal. Realizou-se a aspiração de vias aéreas superiores, 2 ciclos de VPP em ar ambiente por 30 segundos cada, seguido de 1 ciclo de VPP com oxigênio a 6l/min por mais 30 segundos. Após manobras de reanimação, RN evoluiu com melhora da frequência cardíaca (142 bpm), porém apresentava desconforto respiratório moderado, gemência e tiragem intercostal, sendo colocado no CPAP. Após melhora do quadro respiratório, foi para o HOOD e em seguida foi transferido para Unidade de Cuidados Intermediários Convencionais (UCINCO). Ao exame físico na sala de parto, constatou-se malformação na calota craniana com crânio em forma de túnel, fenda palatina, protusão ocular bilateral, implantação baixa da orelha e sindactilia em mãos e pés. Posteriormente, realizou-se um ecocardiograma transtorácico que evidenciou uma CIV.

Conclusões

O caso acima descreve um RN com cardiopatia congênita raramente encontrada na síndrome de Apert e que influencia diretamente o seguimento e prognóstico desses pacientes, ressaltando a importância de investigar as malformações, mesmo as raras, que podem estar associadas em síndromes craniofaciais graves.

Área

Medicina