Dados do Trabalho

Título

ESTUDO DESCRITIVO SOBRE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

introdução e/ou fundamentos

Introdução: a Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética, autossômica dominante que causa alterações no metabolismo das lipoproteínas de baixa densidade (LDL), tendo como consequência a doença cardiovascular prematura com alta morbimortalidade. As mutações geralmente estão relacionadas ao receptor de LDL, a pró-proteína convertase de subtilisina/kexina 9 (PCSK9) e ao gene da apolipoproteína B100. O diagnóstico dessa doença baseia-se inicialmente na triagem dos pacientes suspeitos, utilizando critérios bem estabelecidos que avaliam dados clínicos e laboratoriais, exame físico, além de história familiar e pessoal de eventos cardiovasculares prévios.

Objetivos

Objetivo: descrever as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com diagnóstico clínico de HF os quais fizeram parte do estudo, visando enfatizar a variabilidade de perfis de pacientes dentro dessa doença.

Métodos

Trata-se de um estudo observacional, transversal de coleta de dados primários, englobando população com diagnóstico clínico de HF. Foi realizada uma análise de dados clínicos e laboratoriais para descrever as características dos pacientes com diagnóstico definitivo, provável e possível de HF segundo os critérios de Dutch MEDPED, esses dados foram coletados utilizando um questionário respondido pelos pacientes de forma presencial e o material sanguíneo foi coletado durante essa entrevista para dosagem de perfil lipídico e glicêmico.

Resultados e Conclusões

Resultados: dos 23 indivíduos estudados 70% não sabiam do diagnóstico de HF até essa pesquisa. Entretanto, 43% já haviam apresentado evento cardiovascular precoce, sendo mais frequente o infarto agudo do miocárdio (IAM), presente em 36% dos casos. Em relação aos familiares, em 96% houve relato de parentes com dislipidemia. Evento cardiovascular precoce na família foi referido em 83% dos pacientes em parentes de primeiro e segundo grau (IAM ou acidente vascular encefálico). Já alterações de exame físico como xantomas, xantelasma ou arco corneano só foi evidenciado em apenas um paciente. Conclusão: é evidente a alta prevalência de eventos cardiovasculares precoces nesses pacientes principalmente na idade entre 40 a 50 anos. Portanto é essencial o diagnóstico precoce, e rastreamento parental em cascata, já que o primeiro sintoma dessa doença pode ser a morte por causa cardiovascular.

Área

Medicina