Dados do Trabalho

Título

Infarto agudo do miocárdio em paciente muito jovem: Utilização de marcadores de risco genético.

Introdução

De origem multifatorial, por fatores genéticos ou doenças crônicas, a doença coronariana prematura (DCP) tem difícil identificação. Pretende-se avaliar a utilização de escores genéticos na identificação de indivíduos sob risco cardiovascular, especialmente se na presença de maior número de polimorfismos genéticos.

Descrição do caso

Homem, 21 anos, admitido no Pronto Socorro de um hospital terciário com dor precordial opressiva há 2 horas, associada a dispneia e náuseas, sem irradiação. Nega tabagismo, antecedentes patológicos ou uso de drogas ilícitas. Relata atividade física regular. Nega história familiar de doença coronariana em parentes de primeiro grau. PA de 120 x 80 mmHg, FC de 112 bpm. AC: RCR, 3T, B4. Sem outras anormalidades. O eletrocardiograma (ECG) apresentava supradesnivelamento do segmento em parede anterior e o Ecocardiograma (ECO) evidenciou hipocinesia anterior extensa. À Coronariografia, após 4 horas da admissão, observou-se lesão obstrutiva aterosclerótica de 100% em artéria Descendente Anterior (DA) proximal e 90% em artéria Circunflexa (CX). Foi implantado um stent não farmacológico na artéria DA, não sendo abordada a CX. Realizou-se análise genômica do DNA extraído do sangue periférico para pesquisa de polimorfismo genético da Paraoxonase humana – 1, observando-se a presença de polimorfismos no gene da PON 1 (C -108)T, uma região promotora com mutação homozigótica e na região codificadora observou-se a ocorrência do polimorfismo L55M da PON-1 no modelo genotípico de homozigose.
Internado por sete dias, recebeu alta em uso de Aspirina 100 mg/dia, Clopidogrel 75 mg/dia, Atorvastatina 80 mg/dia, Captopril 12,5 mg 3x/dia e Carvedilol 12,5 mg 2x/dia.
O ECG pós IAM revelou zona inativa em parede anterior extensa. O ECO transtorácico, antes da alta, mostrou redução significativa da função sistólica do ventrículo esquerdo, com fração de ejeção de 32%.
Ambulatorialmente, evolui com piora progressiva da função ventricular. O Teste de Esforço Cardiopulmonar mostrou um VO_2 MAX de 10 mL/Kg/min, com VE/V〖CO〗_2 slope de 45. Indicou-se transplante cardíaco após 3 anos, porém o paciente evoluiu com morte súbita antes da realização.

Conclusões

A pesquisa genômica na busca da causalidade das doenças cardiovasculares em pacientes com DCP pode se configurar uma ferramenta para criação de escores de risco genético, permitindo desenvolver métodos de identificação daqueles sob risco e a instituição de medidas preventivas precocemente.

Área

Medicina