Dados do Trabalho

Título

ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS CENTRAIS E PERIFÉRICAS EM PACIENTES COM DOENÇA DE WILSON

Resumo estruturado

Introdução: A Doença de Wilson (DW) é uma rara doença hereditária recessiva ligada ao sexo, decorrente de mutação no gene ATP7B, acarretando alteração no metabolismo do cobre. A disfunção hepática é característica na apresentação da DW, podendo ser acompanhada por distúrbio motor, psíquico, oftalmológico e neurológico. Objetivo: Relatar as alterações neurológicas centrais e periféricas em indivíduos com DW que são acompanhados no serviço de neurologia do Hospital Universitário Walter Cantídio. Método: Estudo de coorte prospectivo com 14 pacientes diagnosticados com DW através de revisão de prontuário seguida de análise clínica e aplicação de questionários. Resultados: Todos os pacientes apresentaram alterações neurológicas, com idade média de 39,4. Houve predomínio da combinação de sintomas hepáticos e neurológicos, sendo os mais comuns: neurológicos 14 (100%), gastrointestinais 10 (78%), psiquiátricos 10 (78%) e hepáticos 9 (71%). Houve progressão ou surgimento de sintomas neurológicos durante o seguimento. Cerca de metade dos pacientes apresentaram sintomas psiquiátricos antes e durante o tratamento, com apenas 4 apresentando sintomas atualmente. 10 (78%) apresentaram algum sintoma de disfunção autonômica, sendo as queixas mais comuns: tontura 9 (64%), retenção urinária 5 (35,7%) e constipação 5 (35,7%). 8 (57%) pacientes obtiveram resultado anormal no Teste de Enrugamento Cutâneo (TEC). Não houve correlação clara entre a presença de disfunção de fibras finas e queixas autonômicas ou sensitivas. Conclusão: Pacientes com doença de Wilson apresentam evidência de disfunção neurológica em vários sítios neurais, principalmente central. O envolvimento periférico é menos estudado e ainda de significância incerta. Mais estudos são necessários para entender a história natural dessas entidades à longo prazo e sua contribuição para a piora da qualidade de vida em tais pacientes.