Dados do Trabalho

Título

REPERCUSSOES CLINICAS DA DEFICIENCIA DE PROTEINA C: UM RELATO DE CASO

Introdução

A deficiência de proteína C é uma doença autossômica dominante. Está associada a casos de trombofilia hereditária e a quadros clínicos variados decorrentes da ausência de síntese ou comprometimento da atividade da proteína C, afetando ambos os sexos igualmente.

Objetivos

Relatar o quadro de uma criança diagnosticada com deficiência de Proteína C e suas repercussões clínicas.

Relato do caso

Paciente, feminino, 11 anos, pais consanguíneos, com diagnóstico presuntivo de SAAF desde 2012. Estava em uso de Prednisona quando apresentou edema volumoso em coxa esquerda associado a dor intensa, rubor, hiperemia e pico febril baixo. Evoluiu com necrose cutânea extensa, principalmente em membro inferior esquerdo associada a consumo de plaquetas e fribriogênio, bem como alargamento do tempo de coagulação e elevação do D-dímero à internação. Realizada ultrassonografia venosa de membros inferiores com presença importante de edema e ausência de trombos, sendo decidido por exploração vascular e fasciotomia devido ao risco de síndrome compartimental. Realizada triagem para trombofilias e doenças autoimunes, apresentando proteína C e S consumidas. Biópsia de pele da região com resultado de vasculite de capilares, associada a trombose fibrinóide de arteríolas e vênulas. Após estabilização clínica, foram realizadas 3 novas dosagens de proteína C e S, que mostraram apenas valores baixos de proteína C, sendo iniciada anticoagulação.

Discussão

Relatamos caso de trombofilia hereditária, situação em que a incidência de trombose é altamente variável e depende do genótipo apresentado, da existência concomitante de outra alteração genética e de associação com fatores adquiridos. A deficiência de proteína C tem baixa incidência na população em geral e resultados falso-positivos são observados quando dosada em fase aguda da trombose.

Conclusões

As síndromes trombofílicas hereditárias são menos frequentes, mas devemos considerá-las nos pacientes jovens com evento trombótico ou que possuam história familiar. A relevância do caso encontra-se no reconhecimento dos fatores de risco em apresentações clínicas comuns de trombose.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

Deficiência de Proteína C; Proteína C; Pediatria

Área

Hematologia