Dados do Trabalho

Título

ACONDROPLASIA: SERIE DE CASOS EM ACOMPANHAMENTO NO AMBULATORIO DE GENETICA MEDICA DO HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN.

Introdução

Com prevalência de 1-9:100.000 nascidos vivos, a Acondroplasia é uma doença rara de herança autossômica dominante, causada pela substituição do aminoácido glicina pelo aminoácido arginina na posição 380, acometendo o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGRF-3). Suas características são evidentes desde a vida intrauterina, sendo detectáveis pelo ultrassom.

Objetivos

Determinar as principais alterações clínicas dos pacientes com Acondroplasia.

Métodos

Revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Acondroplasia de 2002 a 2018, acompanhados no serviço de genética do Hospital Infantil Albert Sabin, no estado do Ceará.

Resultados

Foram incluídos no estudo 28 pacientes, sendo 16 (57%) do sexo masculino. A idade média dos pacientes, no dia da primeira avaliação, era de 2 anos e 2 meses, tendo o mais velho 11 anos e 8 meses, e o mais novo 17 dias. 3 pacientes (10,7%) nasceram pré-termo, contudo 100% dos pacientes obtiveram APGAR de 5 minutos acima de 7. Os principais atrasos dos pacientes foram para sentar (18%), andar (11%) e falar (11%), mas apenas 1 paciente não frequentava a escola e 2 (7%) apresentavam mau rendimento escolar. As anormalidades mais prevalentes foram macrocrania, membros curtos, hiperlordose, dedos em tridente e problemas respiratórios. 32% dos pacientes se submeteram a exames de imagem e 11% ao exame de DNA.

Conclusões

Nesse estudo foi observado leve predomínio do sexo masculino. Apesar do atraso nos marcos de desenvolvimento neurológico, não houve alterações das funções neurológicas e cognitivas na maioria dos casos. As alterações clínicas observadas correspondem às que já são conhecidas na literatura. Essas características devem ser reconhecidas pelo pediatra visando um diagnóstico precoce dessa patologia para tratamento adequado e o aconselhamento genético.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

Acondroplasia, nanismo, osteocondrodisplasias, doenças genéticas inatas