Dados do Trabalho

Título

MIASTENIA GRAVIS: UM DESAFO DIAGNOSTICO

Introdução

Miastenia Gravis é um distúrbio da porção pós-sináptica da junção neuromuscular, autoimune e adquirido, caracterizado por fraqueza e fatigabilidade dos músculos esqueléticos. A maioria dos pacientes desenvolve a doença na idade adulta, apresentando autoanticorpos contra o receptor de acetilcolina (anti-AchR) e contra a tiroquinase músculo-específico (anti-MUSK).

Objetivos

Relatar caso de Miastenia Gravis Juvenil.

Relato do caso

Y.V.F., sexo feminino, 2 anos, previamente hígida, iniciou em fevereiro de 2019 quadro de ptose palpebral bilateral e oftalmoplegia esquerda 7 dias após queda da própria altura. Em março, procurou assistência médica por gastroenterite, quando percebeu-se alteração ocular. Transferida ao Hospital Geral de Fortaleza para investigação diagnóstica. Durante internamento foram solicitados: ressonância magnética de encéfalo e órbita (sem alterações) e anticorpo anti-receptor de acetilcolina (positivo). Foi iniciado teste terapêutico com Piridostigmina, apresentando resolução do quadro.

Discussão

A Miastenia Gravis em crianças pode se apresentar de 3 formas: neonatal: recém-nascidos de mães miastênicas, pela passagem transplacentária de imunoglobulinas, geralmente transitória (2 a 3 semanas); congênita: afeta crianças filhas de mães não miastênicas, podendo iniciar-se no período neonatal e parece não envolver componentes auto-imunes, pois os anticorpos anti-AchR e anti-MUSK são negativos; juvenil: tem características clínicas e laboratoriais bastante semelhantes com a forma adulta e geralmente se inicia após 2 anos de idade. O diagnóstico de Miastenia Gravis Juvenil foi confirmado pela positividade do anticorpo anti-AchR e pela resposta clínica ao anticolinesterásico (Piridostigmina).

Conclusões

O diagnóstico de Miastenia Gravis na infância é um desafio, principalmente, em decorrência da raridade desta doença nesta faixa etária. O diagnóstico e tratamento são fundamentais para que o paciente evolua sem complicações da doença, que podem ser fatais, como insuficiência respiratória aguda. Além disso, a indisponibilidade de certos exames, como dosagem dos auto-anticorpos e a dificuldade de realizar eletroneuromiografia em crianças, são outras barreiras enfrentadas ao longo da investigação.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

MIASTENIA GRAVIS JUVENIL, DIAGNÓSTICO

Área

Neurologia