Dados do Trabalho

Título

DELINEAMENTO CLINICO E EPIDEMIOLOGICO DOS PACIENTES COM HIPERFENILANINEMIA NO ESTADO DO CEARA

Introdução

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética relacionada ao metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina, resultando no acúmulo deste aminoácido em diferentes tecidos corporais (quadro conhecido como hiperfenilalaninemia). Em 2001 iniciou a triagem neonatal para todas as crianças nascidas no Ceará, decorrente do programa de triagem neonatal do Ministério da Saúde e o ambulatório de tratamento de hiperfenilalaninemia no Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) foi escolhido como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem. A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes.

Objetivos

Investigar as principais características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia no Ceará.

Métodos

Estudo quantitativo, transversal, descritivo, seccional a partir da revisão de prontuários médicos dos pacientes com hiperfenilalaninemia atendidos entre 2001 e 2018 no HIAS.

Resultados

Foram analisados um total de 145 pacientes, sendo 80 do sexo masculino (55%). 29/145 tiveram histórico de consanguinidade. Classificamos 68 como fenilcetonúria. 36 pacientes com hiperfenilalaninemia transitória tiveram alta do programa. Observamos a co-ocorrência de outras patologias, como alergia a proteína do leite de vaca (2), diabetes mellitus (1), hidronefrose (1), fenda oral (2), toxoplasmose congênita (1). Foram registrados dois óbitos sem correlação com PKU. 39 pacientes eram provenientes da capital do Ceará e 96 distribuídos no interior do estado.

Conclusões

No grupo de pacientes avaliados não houve prevalência entre os sexos, a consanguinidade não foi frequente, a maioria dos casos foi proveniente do interior, dificultando o tratamento disponível apenas na capital do estado. Não houve óbitos relacionados a hiperfenilalaninemia. Consideramos importante o diagnóstico de outras patologias associadas à hiperfenilalaninemia.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

fenilcetonúrias, genética, triagem neonatal

Área

Genética