Dados do Trabalho

Título

ESTUDO CLINICO E EPIDEMIOLOGICO DE DEFICIENCIA DA BIOTINIDASE NO ESTADO DE CEARA

Introdução

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva em que há falta da atividade de uma enzima responsável pela absorção e regeneração da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta. O quadro clínico dessa doença é principalmente convulsão de difícil controle. Há muitos testes falso-positivos, pois a atividade da enzima se altera com o calor. Em 2012 o teste da deficiência de biotinidase foi incorporado ao programa nacional de triagem neonatal do Ministério da Saúde do Brasil.

Objetivos

Investigar os aspectos clínicos e epidemiológicos da DBT em pacientes acompanhados no serviço de referência de triagem neonatal do Ceará.

Métodos

Estudo quantitativo, transversal, descritivo, seccional a partir da revisão de prontuários médicos dos pacientes com DBT atendidos entre 2012 e 2019 no Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS, Fortaleza – CE).

Resultados

O estudo envolveu 36 pacientes diagnosticados com DBT, sendo 20 (55,5%) do sexo masculino. Em geral, a primeira consulta após o nascimento ocorreu em média aos 14 meses. A consanguinidade foi referida em 2/36 pacientes. Os pacientes eram todos assintomáticos. Dos 36 pacientes, 6 tiveram alta por terem normalizado os valores de biotinidase. Não houve abandono de consultas no período analisado. Quanto à procedência, 17 pacientes residiam em Fortaleza, e 19 no interior do estado. Todos os pacientes fizeram uso de 5 mg/dia de biotina desde a primeira consulta.

Conclusões

Apesar da primeira consulta após alteração do teste de triagem neonatal ter sido tardia, todos os pacientes eram assintomáticos. Há vários casos em acompanhamento que não sabemos se são falso-positivos e, para minimizar o risco de convulsão para essas crianças, optamos por dar biotina oral até a definição dos casos. Os pacientes do interior tem maior dificuldade do acompanhamento da doença do que os provenientes da capital.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

deficiência de biotinidase, genética

Área

Genética