Dados do Trabalho

Título

CARACTERISTICAS CLINICAS E EPIDEMIOLOGICAS DE PACIENTES COM SINDROME DE LANGE ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENETICA DO HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN.

Introdução

A Síndrome de Lange (Cornelia de Lange) é uma rara doença de origem genética com prevalência na população geral estimada entre 1/62500 e 1/45000 nascidos vivos. Essa síndrome causa diversas alterações físicas e mentais, sendo a mais característica o déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual.

Objetivos

Determinar as principais características clínicas e epidemiológicas de pacientes com Síndrome de Lange acompanhados no serviço de genética do Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza – CE).

Métodos

Estudo quantitativo, seccional, descritivo, retrospectivo baseado na revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Lange atendidos entre 2001 e 2017.

Resultados

Dos seis pacientes avaliados, três apresentavam hirsutismo. Dois pacientes possuíam sopros cardíacos à ausculta. Um paciente apresentou genitália ambígua. Metade dos pacientes (3/6) apresentaram microcefalia. Apenas um paciente, ao exame físico, apresentou pescoço curto. Foi constatado em três pacientes a presença de sinofre. Um paciente possuía clitoromegalia. Por meio de exames de imagem, constatou-se que um paciente possuía nefropatia crônica. Observou-se que, ao nascer, um paciente apresentou Apgar de 7/8. Foi constatado também que ocorreu ameaça de aborto durante o pré-natal de um paciente, tendo esse nascido pré-termo. Três pacientes possuíam alterações de mãos e pés, incluindo a ausência completa de dedos.

Conclusões

As principais características clínicas da Síndrome de Lange foram a deficiência de crescimento, microcefalia e deficiência intelectual. A importância para o pediatra em conhecer o quadro clínico característico da Síndrome de Lange é a possibilidade de realizar um diagnóstico precoce e o tratamento adequado dos pacientes, uma vez que os diversos sintomas podem ter consequências graves na vida dos indivíduos acometidos.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

Síndrome de Lange, anormalidades congênitas, desenvolvimento infantil.