Dados do Trabalho

Título

CARACTERISTICAS CLINICAS DE PACIENTES PEDIATRICOS COM PICNODISOSTOSE EM UM HOSPITAL PEDIATRICO DE FORTALEZA

Introdução

Picnodisostose é uma doença genética autossômica recessiva rara com distribuição igual entre os sexos, classificada entre as displasias esqueléticas com aumento da densidade óssea e tendência a fraturas por conta de mutações no gene CTSK, que codifica a protease Catepsina K. Esta enzima lisossômica participa ativamente no processo de remodelação e reabsorção óssea. No mundo estima-se a presença de 200 casos em 1962 a 2009 com a prevalência de 1,7 por 1.000.000. No entanto, no estado do Ceará, existe uma alta frequência de casos de picnodisostose, sendo já reconhecido como um cluster geográfico da doença

Objetivos

Analisar as principais características clínicas dos pacientes pediátricos com picnodisostose.

Métodos

Estudo quantitativo, seccional, transversal e descritivo a partir de avaliações clínicas e revisão de prontuários médicos dos afetados com picnodisostose atendidos no Hospital Albert Sabin (Fortaleza–CE) entre 1995 a 2019. Para análise dos dados foi utilizado o Software Microsoft Excel.

Resultados

Foram analisados 15 pacientes (M9:F6). A média de idade foi de 11,4 anos. 33% (5) dos pacientes moravam na região litorânea oeste do Estado do Ceará. Nenhum paciente tinha deficiência intelectual. Além das características faciais, presentes em todos os casos, 50% (8) dos pacientes apresentaram fratura óssea, principalmente, nas pernas. 20% dos afetados manifestaram apneia do sono e 20% tiveram hipertrofia da adenoide

Conclusões

As características faciais na picnodisostose são comuns e permitem a suspeita diagnóstica nesses casos. Os pacientes não têm deficiência intelectual. Há alta prevalência de fraturas ósseas. A apnéia de sono e hipertrofia de adenoide deve ser valorizada e tratada nesses pacientes. Com o reconhecimento precoce da picnodisostose é possível melhorar a qualidade de vida dos afetados. O pediatra tem papel fundamental nesses casos, já que é o especialista que mais tem contato com as famílias.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

Picnodisostose , Genética médica , fraturas ósseas