Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE APERT: UMA SERIE DE CASOS

Introdução

A síndrome de Apert é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada principalmente por acrocefalia devido a craniossinostose e sindactilia quase sempre nos dedos das mãos e dos pés.

Objetivos

Relatar os casos de pacientes com síndrome de Apert acompanhados no ambulatório de genética do Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza – CE).

Métodos

Estudo quantitativo retrospectivo, seccional e descritivo a partir da revisão dos prontuários médicos de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Apert de 2014 a 2019.

Resultados

Foram analisados os prontuários de 6 pacientes (M3:F3). Quanto aos dados perinatais, em nenhum dos casos a gestação apresentou intercorrência, sendo 3 partos cesárea. Não houve prematuridade. Todos nasceram a termo, com média de peso ao nascer de 3.307 g, estatura de 49,8 cm e perímetro craniano de 36 cm. Os sinais clínicos mais prevalentes foram craniossinostose e sindactilia total de mãos e pés em todos os casos. Fenda palatina ocorreu em 2 casos. Em relação aos marcos do desenvolvimento neurológico, 2/4 apresentaram atraso, variando de 15-38 meses para sentar e 2-3 anos para andar. Controle de esfíncteres variou de 2-3 anos em todos os casos. Distúrbio de fala ocorreu em 2/4 dos casos. Em 2 casos não havia informação sobre os marcos de desenvolvimento neurológico.

Conclusões

Pacientes com síndrome de Apert exibem um quadro clínico típico que não deixa dúvida no diagnóstico etiológico. A maioria dos casos não possuiu agravos do período perinatal, mas tem atraso dos marcos de desenvolvimento neurológico. A partir destes dados, o pediatra na sala de parto pode fazer o diagnóstico de síndrome de Apert e conduzir precocemente os casos para tratamento multidisciplinar objetivando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

Acrocefalossindactilia, anormalidades craniofaciais, doenças genéticas inatas

Área

Genética