Dados do Trabalho

Título

A ANGUSTIA DIAGNOSTICA NAS DOENÇAS RARAS: UM RELATO DE CASO

Introdução

Doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000. Cerca de 80% tem origem genética e são hereditárias. São caracterizadas por multiplicidade de apresentações clínicas que variam entre as doenças e pelos acometidos pela mesma condição.

Objetivos

Descrever as dificuldades de diagnóstico e os obstáculos de estabelecimento de cuidado dirigido.

Relato do caso

D.S.S, 5 anos, natural de Cristalina (GO), residente em Mulungu (CE). A criança foi adotada pela família com 1 ano e 5 meses. A mãe relata conhecimento que o falecido pai biológico da menor apresentava uma síndrome e que 1 dos 2 irmãos é portador e faz acompanhamento. Tem observado similaridade de sintomas que presenciou no pai biológico e irmão. A responsável descreve que filha tem apresentado, nos últimos 8 meses, febres com frequência de 3x/sem, de intensidade 39°C. Conta ainda lapsos de memória e sonolência diurna. Apresentou o resultado do último exame da investigação do irmão, que atestou busca por uma ataxia cerebelar hereditária (ACH). Ao exame físico, constatou-se rotação dos pés, manchas na região periorbital e desarmonia na avaliação do equilíbrio. Força 4-.

Discussão

A investigação chama atenção para a classificação das ataxia cerebelar hereditária. Na infância, converge com os erros inatos do metabolismo. Dados da literatura ratificam que a presença de ataxia em gerações subsequentes da mesma família é um dado sugestivo de herança Aautossômica dominante principalmente estando associado a início tardio e ambos os sexos acometidos.

Conclusões

As manifestações inespecíficas dificultam o diagnóstico, causando sofrimento psicossocial. Uma maior integração dos serviços de saúde e social poderia intervir a favor, promovendo melhoria da qualidade de vida das famílias.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

doenças raras; diagnóstico; atenção primária.