Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: CRIANÇA COM DOENÇA GENETICA NAO IDENTIFICADA E DESCASO DOS PAIS.

Introdução

Doenças genéticas podem ser causadas por alterações em um gene, vários genes ou combinação de alterações em genes e via fatores ambientais. Devido à sua diversidade e raridade, elas constituem problema de saúde pública e muitas vezes são passadas despercebidas pelos pais ou profissionais.

Objetivos

Descrever o caso de criança com doença genética que apresentava vários sintomas estando em descaso a família sobre essa condição.

Relato do caso

Paciente, 09 anos, feminino, foi levada ao posto pela mãe que relata baixo desenvolvimento intelectual da filha. Informou que professora da paciente lhe chamou atenção devido à criança não acompanhar intelectualmente as outras da mesma idade. Relata que ela não sabe ler e nem escrever, não reconhece as letras e, mesmo sendo estimulada, não consegue aprender. No entanto, a criança consegue falar e se expressar bem e entende o que lhe é dito. Na ocasião da consulta, foi observado manchas brancas no corpo da criança, especialmente na face e membros superiores, além de respiração ofegante. Mesmo perante tais sintomas, a mãe relata que acha o caso normal, pois desde a primeira infância a filha apresenta tais traços. Outro sinal aparente da paciente é obesidade centrípeta, genu valgo e fácies típica de doença genética. Ao final, a paciente foi encaminhada para serviço pediátrico para acompanhamento dos sintomas.

Discussão

Dessa forma, fica evidente que, muitas vezes, os sintomas de doenças genéticas passam despercebidos pela família. No entanto, um atendimento multidisciplinar e uma orientação aos pais sobre a importância da visita ao médico são essenciais para o tratamento das complicações.

Conclusões

Doenças genéticas podem evoluir rapidamente e trazer complicações para a vida do paciente. Negligenciar o diagnóstico pode resultar em manifestações irreversíveis da doença. Assim, faz-se necessário o acompanhamento médico desde o aparecimento dos primeiros sintomas, caso a doença não seja identificada ao nascimento.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

Doença genética; Descaso dos pais; Desenvolvimento intelectual.