Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE AICARDI SEM HISTORICO DE CONVULSOES: UM DESAFIO DIAGNOSTICO

Introdução

A síndrome de Aicardi é uma rara doença ligada ao cromossomo X, de etiologia ainda não definida e de provável caráter dominante que se manifesta em crianças do sexo feminino ou em indivíduos de cariótipo 47, XXY. Sua tríade clássica consiste em convulsões, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas.

Objetivos

Descrever um caso de síndrome de Aicardi em paciente sem histórico de convulsões.

Relato do caso

M.L.B.S., 3 meses, filha de pais consangüíneos, evoluiu com dificuldade de aceitação da dieta via oral após o nascimento, sendo necessária passagem de sonda oroentérica. Observou-se que paciente apresentava fácies sindrômicas (hipotelorismo, implantação baixa das orelhas, base nasal ampla e alteração do pavilhão auditivo externo), bem como fissura palatina submucosa. Cariótipo de banda G não evidenciou alterações. Diante dos achados, foi transferida ao Hospital Infantil Albert Sabin para investigação diagnóstica. Ao chegar ao nosso serviço, radiografia óssea de corpo inteiro mostrou presença de uma hemivértebra. Ressonância magnética de encéfalo evidenciou agenesia total de corpo caloso, dando suporte ao diagnóstico de Síndrome de Aicardi.

Discussão

O diagnóstico dessa condição é baseado em características clínicas, uma vez que não há biomarcadores associados à doença. Defeitos na migração neuronal são os principais causadores das manifestações neurológicas. Em nosso caso, tal defeito não se mostrou presente à ressonância magnética, justificando a ausência de convulsões. Assim, agenesia de corpo caloso associada às demais características somáticas, como fácies sindrômica e anormalidades costovertebrais, auxiliam de forma determinante no diagnóstico diferencial.

Conclusões

A síndrome de Aicardi muitas vezes se torna um desafio para a equipe médica e, embora não existam terapias específicas direcionadas à doença, seu diagnóstico torna-se fundamental para prover aconselhamento genético adequado aos genitores e alertá-los sobre a possibilidade, caso venham a ter novos filhos, de os mesmos serem também afetados.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

Síndrome de Aicardi; Agenesia do Corpo Caloso; Fissura Palatina.

Área

Hematologia