Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: FACOMATOSE PIGMENTOVASCULAR X MELANOCITOSE DERMICA CONGENITA

Introdução

A facomatose pigmentovascular (FPV) é definida como a associação de malformações vasculares e nevos pigmentares extensos. É uma síndrome congênita rara e a maioria dos casos é proveniente do Japão. Já a melanocitose dérmica congênita (MDC) é um defeito de migração de melanoblastos, na qual há presença de lesões azuladas na pele, sem a presença de lesões vasculares.

Objetivos

Apresentar caso clínico referente a um recém-nascido (RN) que apresentou ao nascimento máculas azul-acinzentadas em diversas partes do corpo.

Relato do caso

RN a termo, adequado para a idade gestacional, nascido de parto cesárea, apresentando máculas azul-acinzentadas, localizadas em tórax, abdome, dorso, membros superiores e inferiores, poupando palma das mãos e plantas dos pés.

Discussão

Dado o padrão de lesões presentes no paciente, foram aventadas as hipóteses diagnósticas de FPV e MDC. Durante internação em alojamento conjunto, o mesmo foi submetido a triagem auditiva, teste do olhinho, teste do coraçãozinho, US de abdome total e TC de crânio, todos dentro da normalidade. Foi solicitado parecer da Hematologia e Dermatologia e o paciente segue em acompanhamento ambulatorial, onde realizará biópsia cutânea.

Conclusões

Cerca de 50% dos pacientes portadores da FPV apresentam lesões sistêmicas que envolvem, principalmente, o sistema nervoso central e o sistema esquelético, além de causar alterações oculares. A importância do diagnóstico deve-se à atenção ao acometimento sistêmico e sua investigação.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

neonatologia; dermatologia; síndromes neurocutâneas; hematologia.