Dados do Trabalho

Título

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 1 ASSOCIADA A PSEUDO-OBSTRUÇÃO INTESTINAL CRÔNICA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa de caráter genético, que acomete os neurônios motores no corno anterior da medula espinhal e núcleos motores no tronco encefálico inferior, acarretando fraqueza muscular progressiva e atrofia.Esta doença é classificada nos tipos de 0 a 4, dependendo da idade de início e do curso clínico. AME tipo 0 e 1 são os mais comuns e graves.
A pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO) também é uma doença de acometimento neurológico, acarretando danos nos neurônios da musculatura intestinal e diversos prejuízos para o paciente.

Objetivos

O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma paciente de um ano de idade que apresenta AME tipo 1 e CIPO

Relato do caso

Paciente A.R.M.N, 4 meses, previamente hígida, admitida com desconforto respiratório, sendo identificado pneumonia com consolidação em lobo pulmonar superior direito. Iniciado antibioticoterapia, com posterior escalonamento, porém paciente evoluiu com insuficiência respiratória e necessidade de intubação orotraqueal. À radiografia, identificou-se tórax em sino e, ao exame físico, fasciculações da língua e hipotonia de membros, suspeitando-se de amiotrofia espinhal. O resultado do exame genético confirmou o diagnóstico de AME tipo 1. Evoluiu irritada e com distensão abdominal, com piora progressiva, apesar de modificar a dieta e descartar obstrução intestinal.Foi realizado trânsito intestinal, demostrando acentuada distensão gasosa nas alças centrais e periféricas e leve dilatação difusa das alças ileais, sugerindo CIPO.

Discussão

O diagnóstico de CIPO é difícil devido à apresentação clínica variável e à falta de um único teste diagnóstico definitivo. O diagnóstico deve ser suspeitado em crianças que apresentem sintomas de obstrução intestinal (como vômitos biliosos e distensão abdominal progressiva) sem uma lesão oclusiva.A CIPO pode ser devido a um distúrbio neuropático, miopático ou anormalidades nas células intersticiais.

Conclusões

Associação entre AME tipo 1 e CIPO ainda não é relata na literatura, mais estudos precisam ser realizados .

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeSC)

atrofia , pseudo-obstrução intestinal, atrofia muscular espinhal