Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico de meninas com síndrome de Turner acompanhadas em serviço de referência

Introdução

A síndrome de Turner (ST) afeta 25-50/100.000 meninas. É uma desordem cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo X e ausência completa ou parcial do segundo cromossomo sexual. Anormalidades típicas: baixa estatura, disgenesia gonadal, alterações cardiovasculares, renais e auditivas, além das características fenotípicas. A inteligência média é normal.

Objetivos

Avaliar o perfil clínico de meninas com ST atendidas no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Walter Cantídio.

Métodos

Estudo transversal e descritivo, realizado a partir da coleta de dados de prontuários e análise no programa Jamovi.

Resultados

Dezoito meninas com diagnóstico confirmado por cariótipo, em média aos 8,07 ± 5,2 anos de idade, 44% (n=8) 45,X. Duas meninas apresentaram anormalidades (higroma cístico; higroma cístico e edema fetal) no período pré-natal. Anormalidades associadas: cardíacas 33%; renais 16,7%; auditivas 16,6%; oftalmológicas 16,6%; neurocomportamentais 22%; ortopédicas 5%; do metabolismo da glicose 16,7%. Nenhum caso de alteração hepática, hipertensão arterial e diabetes mellitus tipo1 foi detectado. Atraso do desenvolvimento puberal (ausência de telarca até os 13 anos e/ou menarca até os 15 anos) ocorreu em 76,9% (n=10) de 13 meninas. Baixa estatura foi evidenciada em 77,7% (n=14) das meninas, onze delas com indicação de GH, iniciado em média aos 9 ± 3,37 anos.

Conclusões

O reconhecimento e diagnóstico precoces da ST possibilitam o tratamento oportuno das anormalidades associadas, como da baixa estatura e do atraso puberal.

Palavras-chave (máximo 5, de acordo com o DeCS)

SINDROME DE TURNER

Área

Endocrinologia